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Zech, Michael, Jech, Robert, Boesch, Sylvia, Škorvánek, Matej, Weber, Sandrina, Wagner, Matias, Zhao, Chen, Jochim, Angela, Necpál, Ján, Dincer, Yasemin, Vill, Katharina, Distelmaier, Felix, Stoklosa, Malgorzata, Krenn, Martin, Grunwald, Stephan , Bock-Bierbaum, Tobias, Fečíková, Anna, Havránková, Petra, Roth, Jan, Příhodová, Iva, Adamovičová, Miriam, Ulmanová, Olga, Bechyně, Karel, Danhofer, Pavlína, Veselý, Branislav, Haň, Vladimír, Pavelekova, Petra, Gdovinová, Zuzana, Mantel, Tobias, Meindl, Tobias, Sitzberger, Alexandra, Schröder, Sebastian, Blaschek, Astrid, Roser, Timo, Bonfert, Michaela V., Haberlandt, Edda, Plecko, Barbara, Leineweber, Birgit, Berweck, Steffen, Herberhold, Thomas, Langguth, Berthold, Švantnerová, Jana, Minár, Michal, Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso, Wojcik, Monica H., Pajusalu, Sander, Õunap, Katrin, Schatz, Ulrich A., Pölsler, Laura, Milenkovic, Ivan , Laccone, Franco, Pilshofer, Veronika, Colombo, Roberto, Patzer, Steffi, Iuso, Arcangela, Vera, Julia, Troncoso, Monica, Fang, Fang, Prokisch, Holger, Wilbert, Friederike, Eckenweiler, Matthias, Graf, Elisabeth, Westphal, Dominik S., Riedhammer, Korbinian M., Brunet, Theresa, Alhaddad, Bader, Berutti, Riccardo, Strom, Tim M., Hecht, Martin, Baumann, Matthias, Wolf, Marc, Telegrafi, Aida, Person, Richard E., Zamora, Francisca Millan, Henderson, Lindsay B., Weise, David, Musacchio, Thomas, Volkmann, Jens, Szuto, Anna, Becker, Jessica, Cremer, Kirsten, Sycha, Thomas, Zimprich, Fritz, Kraus, Verena, Makowski, Christine, Gonzalez-Alegre, Pedro, Bardakjian, Tanya M., Ozelius, Laurie J., Vetro, Annalisa, Guerrini, Renzo , Maier, Esther, Borggraefe, Ingo, Kuster, Alice, Wortmann, Saskia B., Hackenberg, Annette, Steinfeld, Robert, Assmann, Birgit, Staufner, Christian, Opladen, Thomas, Růžička, Evžen, Cohn, Ronald D., Dyment, David, Chung, Wendy K., Engels, Hartmut, Ceballos-Baumann, Andres, Ploski, Rafal, Daumke, Oliver, Haslinger, Bernhard, Mall, Volker, Oexle, Konrad und Winkelmann, Juliane (2020) Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study. The Lancet Neurology 19 (11), S. 908-918. Volltext nicht vorhanden.

Beck, Alexander, Trippel, Franziska, Wagner, Alexandra, Joppien, Saskia, Felle, Max, Vokuhl, Christian, Schwarzmayr, Thomas, Strom, Tim M., von Schweinitz, Dietrich, Längst, Gernot und Kappler, Roland (2018) Overexpression of UHRF1 promotes silencing of tumor suppressor genes and predicts outcome in hepatoblastoma. Clinical Epigenetics 10 (1). Volltext nicht vorhanden.

Vill, Katharina, Müller-Felber, Wolfgang, Alhaddad, Bader, Strom, Tim M., Teusch, Veronika, Weigand, Heike, Blaschek, Astrid, Meitinger, Thomas und Haack, Tobias B. (2017) A homozygous splice variant in AP4S1 mimicking neurodegeneration with brain iron accumulation. Movement Disorders 32 (5), S. 797-799. Volltext nicht vorhanden.

Kuechler, Alma, Czeschik, Johanna Christina, Graf, Elisabeth, Grasshoff, Ute, Hüffmeier, Ulrike, Busa, Tiffany, Beck-Woedl, Stefanie, Faivre, Laurence, Rivière, Jean-Baptiste, Bader, Ingrid, Koch, Johannes, Reis, André , Hehr, Ute, Rittinger, Olaf, Sperl, Wolfgang, Haack, Tobias B., Wieland, Thomas, Engels, Hartmut, Prokisch, Holger , Strom, Tim M., Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar (2017) Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition. European Journal of Human Genetics 25 (2), S. 183-191. Volltext nicht vorhanden.

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