Anzahl der Einträge: 8.
2020
Zech, Michael,
Jech, Robert,
Boesch, Sylvia,
Škorvánek, Matej,
Weber, Sandrina,
Wagner, Matias,
Zhao, Chen,
Jochim, Angela,
Necpál, Ján,
Dincer, Yasemin,
Vill, Katharina,
Distelmaier, Felix,
Stoklosa, Malgorzata,
Krenn, Martin,
Grunwald, Stephan ,
Bock-Bierbaum, Tobias,
Fečíková, Anna,
Havránková, Petra,
Roth, Jan,
Příhodová, Iva,
Adamovičová, Miriam,
Ulmanová, Olga,
Bechyně, Karel,
Danhofer, Pavlína,
Veselý, Branislav,
Haň, Vladimír,
Pavelekova, Petra,
Gdovinová, Zuzana,
Mantel, Tobias,
Meindl, Tobias,
Sitzberger, Alexandra,
Schröder, Sebastian,
Blaschek, Astrid,
Roser, Timo,
Bonfert, Michaela V.,
Haberlandt, Edda,
Plecko, Barbara,
Leineweber, Birgit,
Berweck, Steffen,
Herberhold, Thomas,
Langguth, Berthold,
Švantnerová, Jana,
Minár, Michal,
Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso,
Wojcik, Monica H.,
Pajusalu, Sander,
Õunap, Katrin,
Schatz, Ulrich A.,
Pölsler, Laura,
Milenkovic, Ivan ,
Laccone, Franco,
Pilshofer, Veronika,
Colombo, Roberto,
Patzer, Steffi,
Iuso, Arcangela,
Vera, Julia,
Troncoso, Monica,
Fang, Fang,
Prokisch, Holger,
Wilbert, Friederike,
Eckenweiler, Matthias,
Graf, Elisabeth,
Westphal, Dominik S.,
Riedhammer, Korbinian M.,
Brunet, Theresa,
Alhaddad, Bader,
Berutti, Riccardo,
Strom, Tim M.,
Hecht, Martin,
Baumann, Matthias,
Wolf, Marc,
Telegrafi, Aida,
Person, Richard E.,
Zamora, Francisca Millan,
Henderson, Lindsay B.,
Weise, David,
Musacchio, Thomas,
Volkmann, Jens,
Szuto, Anna,
Becker, Jessica,
Cremer, Kirsten,
Sycha, Thomas,
Zimprich, Fritz,
Kraus, Verena,
Makowski, Christine,
Gonzalez-Alegre, Pedro,
Bardakjian, Tanya M.,
Ozelius, Laurie J.,
Vetro, Annalisa,
Guerrini, Renzo ,
Maier, Esther,
Borggraefe, Ingo,
Kuster, Alice,
Wortmann, Saskia B.,
Hackenberg, Annette,
Steinfeld, Robert,
Assmann, Birgit,
Staufner, Christian,
Opladen, Thomas,
Růžička, Evžen,
Cohn, Ronald D.,
Dyment, David,
Chung, Wendy K.,
Engels, Hartmut,
Ceballos-Baumann, Andres,
Ploski, Rafal,
Daumke, Oliver,
Haslinger, Bernhard,
Mall, Volker,
Oexle, Konrad und
Winkelmann, Juliane
(2020)
Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study.
The Lancet Neurology 19 (11), S. 908-918.
Volltext nicht vorhanden.
2017
Kuechler, Alma,
Czeschik, Johanna Christina,
Graf, Elisabeth,
Grasshoff, Ute,
Hüffmeier, Ulrike,
Busa, Tiffany,
Beck-Woedl, Stefanie,
Faivre, Laurence,
Rivière, Jean-Baptiste,
Bader, Ingrid,
Koch, Johannes,
Reis, André ,
Hehr, Ute,
Rittinger, Olaf,
Sperl, Wolfgang,
Haack, Tobias B.,
Wieland, Thomas,
Engels, Hartmut,
Prokisch, Holger ,
Strom, Tim M.,
Lüdecke, Hermann-Josef und
Wieczorek, Dagmar
(2017)
Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition.
European Journal of Human Genetics 25 (2), S. 183-191.
Volltext nicht vorhanden.
2016
Brænne, Ingrid,
Kleinecke, Mariana,
Reiz, Benedikt ,
Graf, Elisabeth,
Strom, Tim,
Wieland, Thomas,
Fischer, Marcus,
Kessler, Thorsten ,
Hengstenberg, Christian,
Meitinger, Thomas ,
Erdmann, Jeanette und
Schunkert, Heribert
(2016)
Systematic analysis of variants related to familial hypercholesterolemia in families with premature myocardial infarction.
European Journal of Human Genetics 24 (2), S. 191-197.
Volltext nicht vorhanden.
2014
Wieczorek, Dagmar,
Newman, William G. ,
Wieland, Thomas,
Berulava, Tea,
Kaffe, Maria,
Falkenstein, Daniela,
Beetz, Christian ,
Graf, Elisabeth,
Schwarzmayr, Thomas,
Douzgou, Sofia,
Clayton-Smith, Jill,
Daly, Sarah B.,
Williams, Simon G. ,
Bhaskar, Sanjeev S.,
Urquhart, Jill E. ,
Anderson, Beverley,
O’Sullivan, James,
Boute, Odile,
Gundlach, Jasmin,
Czeschik, Johanna Christina,
van Essen, Anthonie J.,
Hazan, Filiz,
Park, Sarah,
Hing, Anne,
Kuechler, Alma,
Lohmann, Dietmar R. ,
Ludwig, Kerstin U.,
Mangold, Elisabeth,
Steenpaß, Laura,
Zeschnigk, Michael,
Lemke, Johannes R.,
Lourenco, Charles Marques,
Hehr, Ute,
Prott, Eva-Christina,
Waldenberger, Melanie,
Böhmer, Anne C.,
Horsthemke, Bernhard,
O’Keefe, Raymond T.,
Meitinger, Thomas ,
Burn, John,
Lüdecke, Hermann-Josef und
Strom, Tim M.
(2014)
Compound Heterozygosity of Low-Frequency Promoter Deletions and Rare Loss-of-Function Mutations in TXNL4A Causes Burn-McKeown Syndrome.
The American Journal of Human Genetics 95 (6), S. 698-707.
Volltext nicht vorhanden.
Schulte, Eva C. ,
Ellwanger, Daniel C. ,
Dihanich, Sybille,
Manzoni, Claudia,
Stangl, Katrin,
Schormair, Barbara,
Graf, Elisabeth,
Eck, Sebastian,
Mollenhauer, Brit,
Haubenberger, Dietrich,
Pirker, Walter,
Zimprich, Alexander ,
Brücke, Thomas,
Lichtner, Peter,
Peters, Annette ,
Gieger, Christian ,
Trenkwalder, Claudia,
Mewes, Hans-Werner ,
Meitinger, Thomas ,
Lewis, Patrick A. ,
Klünemann, Hans H. und
Winkelmann, Juliane
(2014)
Rare variants in LRRK1 and Parkinson's disease.
neurogenetics 15 (1), S. 49-57.
Volltext nicht vorhanden.
2013
Erdmann, Jeanette ,
Stark, Klaus,
Esslinger, Ulrike B.,
Rumpf, Philipp Moritz,
Koesling, Doris,
de Wit, Cor ,
Kaiser, Frank J.,
Braunholz, Diana,
Medack, Anja,
Fischer, Marcus,
Zimmermann, Martina E.,
Tennstedt, Stephanie ,
Graf, Elisabeth,
Eck, Sebastian,
Aherrahrou, Zouhair,
Nahrstaedt, Janja,
Willenborg, Christina ,
Bruse, Petra,
Brænne, Ingrid,
Nöthen, Markus M.,
Hofmann, Per,
Braund, Peter S.,
Mergia, Evanthia,
Reinhard, Wibke,
Burgdorf, Christof,
Schreiber, Stefan ,
Balmforth, Anthony J.,
Hall, Alistair S. ,
Bertram, Lars ,
Steinhagen-Thiessen, Elisabeth,
Li, Shu-Chen ,
März, Winfried,
Reilly, Muredach ,
Kathiresan, Sekar,
McPherson, Ruth,
Walter, Ulrich ,
Ott, Jurg,
Samani, Nilesh J.,
Strom, Tim M.,
Meitinger, Thomas ,
Hengstenberg, Christian und
Schunkert, Heribert
(2013)
Dysfunctional nitric oxide signalling increases risk of myocardial infarction.
Nature 504 (7480), S. 432-436.
Volltext nicht vorhanden.
Beuschlein, Felix ,
Boulkroun, Sheerazed ,
Osswald, Andrea,
Wieland, Thomas,
Nielsen, Hang N,
Lichtenauer, Urs D,
Penton, David,
Schack, Vivien R,
Amar, Laurence ,
Fischer, Evelyn,
Walther, Anett,
Tauber, Philipp,
Schwarzmayr, Thomas,
Diener, Susanne,
Graf, Elisabeth,
Allolio, Bruno,
Samson-Couterie, Benoit,
Benecke, Arndt,
Quinkler, Marcus,
Fallo, Francesco,
Plouin, Pierre-Francois,
Mantero, Franco,
Meitinger, Thomas ,
Mulatero, Paolo,
Jeunemaitre, Xavier,
Warth, Richard ,
Vilsen, Bente ,
Zennaro, Maria-Christina ,
Strom, Tim M und
Reincke, Martin
(2013)
Somatic mutations in ATP1A1 and ATP2B3 lead to aldosterone-producing adenomas and secondary hypertension.
Nature Genetics 45 (4), S. 440-444.
Volltext nicht vorhanden.
2012
Mulatero, Paolo,
Tauber, Philipp,
Zennaro, Maria-Christina ,
Monticone, Silvia,
Lang, Katharina,
Beuschlein, Felix ,
Fischer, Evelyn,
Tizzani, Davide,
Pallauf, Anna,
Viola, Andrea,
Amar, Laurence ,
Williams, Tracy Ann,
Strom, Tim M.,
Graf, Elisabeth,
Bandulik, Sascha,
Penton, David,
Plouin, Pierre-François,
Warth, Richard ,
Allolio, Bruno,
Jeunemaitre, Xavier,
Veglio, Franco und
Reincke, Martin
(2012)
KCNJ5 Mutations in European Families With Nonglucocorticoid Remediable Familial Hyperaldosteronism.
Hypertension 59 (2), S. 235-240.
Volltext nicht vorhanden.
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