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Kuechler, Alma, Czeschik, Johanna Christina, Graf, Elisabeth, Grasshoff, Ute, Hüffmeier, Ulrike, Busa, Tiffany, Beck-Woedl, Stefanie, Faivre, Laurence, Rivière, Jean-Baptiste, Bader, Ingrid, Koch, Johannes, Reis, André , Hehr, Ute, Rittinger, Olaf, Sperl, Wolfgang, Haack, Tobias B., Wieland, Thomas, Engels, Hartmut, Prokisch, Holger , Strom, Tim M., Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar (2017) Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition. European Journal of Human Genetics 25 (2), S. 183-191. Volltext nicht vorhanden.

Brænne, Ingrid, Kleinecke, Mariana, Reiz, Benedikt , Graf, Elisabeth, Strom, Tim, Wieland, Thomas, Fischer, Marcus, Kessler, Thorsten , Hengstenberg, Christian, Meitinger, Thomas , Erdmann, Jeanette und Schunkert, Heribert (2016) Systematic analysis of variants related to familial hypercholesterolemia in families with premature myocardial infarction. European Journal of Human Genetics 24 (2), S. 191-197. Volltext nicht vorhanden.

Wieczorek, Dagmar, Newman, William G. , Wieland, Thomas, Berulava, Tea, Kaffe, Maria, Falkenstein, Daniela, Beetz, Christian , Graf, Elisabeth, Schwarzmayr, Thomas, Douzgou, Sofia, Clayton-Smith, Jill, Daly, Sarah B., Williams, Simon G. , Bhaskar, Sanjeev S., Urquhart, Jill E. , Anderson, Beverley, O’Sullivan, James, Boute, Odile, Gundlach, Jasmin, Czeschik, Johanna Christina, van Essen, Anthonie J., Hazan, Filiz, Park, Sarah, Hing, Anne, Kuechler, Alma, Lohmann, Dietmar R. , Ludwig, Kerstin U., Mangold, Elisabeth, Steenpaß, Laura, Zeschnigk, Michael, Lemke, Johannes R., Lourenco, Charles Marques, Hehr, Ute, Prott, Eva-Christina, Waldenberger, Melanie, Böhmer, Anne C., Horsthemke, Bernhard, O’Keefe, Raymond T., Meitinger, Thomas , Burn, John, Lüdecke, Hermann-Josef und Strom, Tim M. (2014) Compound Heterozygosity of Low-Frequency Promoter Deletions and Rare Loss-of-Function Mutations in TXNL4A Causes Burn-McKeown Syndrome. The American Journal of Human Genetics 95 (6), S. 698-707. Volltext nicht vorhanden.

Schulte, Eva C. , Ellwanger, Daniel C. , Dihanich, Sybille, Manzoni, Claudia, Stangl, Katrin, Schormair, Barbara, Graf, Elisabeth, Eck, Sebastian, Mollenhauer, Brit, Haubenberger, Dietrich, Pirker, Walter, Zimprich, Alexander , Brücke, Thomas, Lichtner, Peter, Peters, Annette , Gieger, Christian , Trenkwalder, Claudia, Mewes, Hans-Werner , Meitinger, Thomas , Lewis, Patrick A. , Klünemann, Hans H. und Winkelmann, Juliane (2014) Rare variants in LRRK1 and Parkinson's disease. neurogenetics 15 (1), S. 49-57. Volltext nicht vorhanden.

Erdmann, Jeanette , Stark, Klaus, Esslinger, Ulrike B., Rumpf, Philipp Moritz, Koesling, Doris, de Wit, Cor , Kaiser, Frank J., Braunholz, Diana, Medack, Anja, Fischer, Marcus, Zimmermann, Martina E., Tennstedt, Stephanie , Graf, Elisabeth, Eck, Sebastian, Aherrahrou, Zouhair, Nahrstaedt, Janja, Willenborg, Christina , Bruse, Petra, Brænne, Ingrid, Nöthen, Markus M., Hofmann, Per, Braund, Peter S., Mergia, Evanthia, Reinhard, Wibke, Burgdorf, Christof, Schreiber, Stefan , Balmforth, Anthony J., Hall, Alistair S. , Bertram, Lars , Steinhagen-Thiessen, Elisabeth, Li, Shu-Chen , März, Winfried, Reilly, Muredach , Kathiresan, Sekar, McPherson, Ruth, Walter, Ulrich , Ott, Jurg, Samani, Nilesh J., Strom, Tim M., Meitinger, Thomas , Hengstenberg, Christian und Schunkert, Heribert (2013) Dysfunctional nitric oxide signalling increases risk of myocardial infarction. Nature 504 (7480), S. 432-436. Volltext nicht vorhanden.

Beuschlein, Felix , Boulkroun, Sheerazed , Osswald, Andrea, Wieland, Thomas, Nielsen, Hang N, Lichtenauer, Urs D, Penton, David, Schack, Vivien R, Amar, Laurence , Fischer, Evelyn, Walther, Anett, Tauber, Philipp, Schwarzmayr, Thomas, Diener, Susanne, Graf, Elisabeth, Allolio, Bruno, Samson-Couterie, Benoit, Benecke, Arndt, Quinkler, Marcus, Fallo, Francesco, Plouin, Pierre-Francois, Mantero, Franco, Meitinger, Thomas , Mulatero, Paolo, Jeunemaitre, Xavier, Warth, Richard , Vilsen, Bente , Zennaro, Maria-Christina , Strom, Tim M und Reincke, Martin (2013) Somatic mutations in ATP1A1 and ATP2B3 lead to aldosterone-producing adenomas and secondary hypertension. Nature Genetics 45 (4), S. 440-444. Volltext nicht vorhanden.

Mulatero, Paolo, Tauber, Philipp, Zennaro, Maria-Christina , Monticone, Silvia, Lang, Katharina, Beuschlein, Felix , Fischer, Evelyn, Tizzani, Davide, Pallauf, Anna, Viola, Andrea, Amar, Laurence , Williams, Tracy Ann, Strom, Tim M., Graf, Elisabeth, Bandulik, Sascha, Penton, David, Plouin, Pierre-François, Warth, Richard , Allolio, Bruno, Jeunemaitre, Xavier, Veglio, Franco und Reincke, Martin (2012) KCNJ5 Mutations in European Families With Nonglucocorticoid Remediable Familial Hyperaldosteronism. Hypertension 59 (2), S. 235-240. Volltext nicht vorhanden.

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