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Publikationen von 0000-0002-6301-6363
(ORCID: 0000-0002-6301-6363)

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Anzahl der Einträge: 19.

2022

Wopperer, Florian J. , Knaup, Karl X. , Stanzick, Kira J., Schneider, Karen, Jobst-Schwan, Tilman , Ekici, Arif B. , Uebe, Steffen, Wenzel, Andrea, Schliep, Stefan, Schürfeld, Carsten, Seitz, Randolf, Bernhardt, Wanja, Gödel, Markus, Wiesener, Antje, Popp, Bernt , Stark, Klaus J., Gröne, Hermann-Josef, Friedrich, Björn, Weiß, Martin, Basic-Jukic, Nikolina , Schiffer, Mario, Schröppel, Bernd, Huettel, Bruno, Beck, Bodo B., Sayer, John A. , Ziegler, Christine, Büttner-Herold, Maike, Amann, Kerstin, Heid, Iris M., Reis, André , Pasutto, Francesca und Wiesener, Michael S. (2022) Diverse molecular causes of unsolved autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases. Kidney International 102 (2), S. 405-420.

2021

Bach, Christian, Knaup, Karl X. , Herrmann, Markus, Krumbiegel, Mandy, Pfister, Frederick, Büttner‐Herold, Maike, Steffen, Martin, Zecher, Daniel, Lopau, Kai, Schneider, Karen, Dieterle, Anne, Amann, Kerstin, Reis, André , Schiffer, Mario, Spriewald, Bernd M. und Wiesener, Michael S. (2021) A noninvasive diagnostic approach to retrospective donor HLA typing in kidney transplant patients using urine. Transplant International 34 (7), S. 1226-1238. Volltext nicht vorhanden.

2019

Fazzini, F., Lamina, C. , Fendt, L., Schultheiss, U. T., Kotsis, F., Hicks, A. A., Meiselbach, H., Weissensteiner, H. , Forer, L., Krane, V., Eckardt, K. U., Köttgen, Anna, Kronenberg, F. , Eckardt, K. U., Meiselbach, H., Schneider, M., Dienemann, T., Prokosch, H. U., Barthlein, B. , Beck, A. , Ganslandt, T., Reis, A., Ekici, A. B., Avendano, S., Becker-Grosspitsch, D., Alberth-Schmidt, U., Hausknecht, B., Zitzmann, R., Weigel, A., Walz, G., Kottgen, A., Schultheiss, U., Kotsis, F., Meder, S., Mitsch, E., Reinhard, U., Floege, J., Schlieper, G., Saritas, T., Ernst, S., Beaujean, N., Schaeffner, E., Baid-Agrawal, S., Theisen, K., Haller, H., Menne, J., Zeier, M., Sommerer, C., Woitke, R., Wolf, G., Busch, M., Fuss, R., Sitter, T., Blank, C., Wanner, C., Krane, V., Borner-Klein, A., Bauer, B., Kronenberg, F., Raschenberger, J. , Kollerits, B., Forer, L., Schonherr, S., Weissensteiner, H. , Oefner, Peter J., Gronwald, Wolfram , Zacharias, Helena , Schmid, M. und Nadal, J. (2019) Mitochondrial DNA copy number is associated with mortality and infections in a large cohort of patients with chronic kidney disease. Kidney Int. 96 (2), S. 480-488. Volltext nicht vorhanden.

Hebebrand, Moritz, Hüffmeier, Ulrike, Trollmann, Regina, Hehr, Ute, Uebe, Steffen, Ekici, Arif B. , Kraus, Cornelia, Krumbiegel, Mandy, Reis, André , Thiel, Christian T. und Popp, Bernt (2019) The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy. Orphanet Journal of Rare Diseases 14 (1). Volltext nicht vorhanden.

2017

Kuechler, Alma, Czeschik, Johanna Christina, Graf, Elisabeth, Grasshoff, Ute, Hüffmeier, Ulrike, Busa, Tiffany, Beck-Woedl, Stefanie, Faivre, Laurence, Rivière, Jean-Baptiste, Bader, Ingrid, Koch, Johannes, Reis, André , Hehr, Ute, Rittinger, Olaf, Sperl, Wolfgang, Haack, Tobias B., Wieland, Thomas, Engels, Hartmut, Prokisch, Holger , Strom, Tim M., Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar (2017) Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition. European Journal of Human Genetics 25 (2), S. 183-191. Volltext nicht vorhanden.

2016

Mishra, Himanshu K., Prots, Iryna , Havlicek, Steven, Kohl, Zacharias, Perez-Branguli, Francesc, Boerstler, Tom, Anneser, Lukas, Minakaki, Georgia , Wend, Holger, Hampl, Martin, Leone, Marina, Brückner, Martina, Klucken, Jochen, Reis, Andre , Boyer, Leah, Schuierer, Gerhard, Behrens, Jürgen, Lampert, Angelika , Engel, Felix B. , Gage, Fred H., Winkler, Jürgen und Winner, Beate (2016) GSK3ß-dependent dysregulation of neurodevelopment in SPG11-patient induced pluripotent stem cell model. Annals of Neurology 79 (5), S. 826-840. Volltext nicht vorhanden.

Ettle, Benjamin, Kerman, Bilal E., Valera, Elvira, Gillmann, Clarissa, Schlachetzki, Johannes C. M., Reiprich, Simone, Büttner, Christian, Ekici, Arif B. , Reis, André , Wegner, Michael, Bäuerle, Tobias, Riemenschneider, Markus J., Masliah, Eliezer, Gage, Fred H. und Winkler, Jürgen (2016) α-Synuclein-induced myelination deficit defines a novel interventional target for multiple system atrophy. Acta Neuropathologica 132 (1), S. 59-75. Volltext nicht vorhanden.

2012

Eckardt, Kai-Uwe, Bärthlein, Barbara, Baid-Agrawal, Seema, Beck, Andreas, Busch, Martin, Eitner, Frank, Ekici, Arif B. , Floege, Jürgen, Gefeller, Olaf , Haller, Hermann, Hilge, Robert, Hilgers, Karl F., Kielstein, Jan T., Krane, Vera, Köttgen, Anna, Kronenberg, Florian , Oefner, Peter J. , Prokosch, Hans-Ulrich, Reis, André , Schmid, Matthias , Schaeffner, Elke, Schultheiss, Ulla T., Seuchter, Susanne A., Sitter, Thomas, Sommerer, Claudia, Walz, Gerd, Wanner, Christoph, Wolf, Gunter, Zeier, Martin und Titze, Stephanie (2012) The German Chronic Kidney Disease (GCKD) study: design and methods. Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association 27 (4), S. 1454-1460. Volltext nicht vorhanden.

2011

Fernández-Martínez, L., Letteboer, S., Mardin, C. Y., Weisschuh, N., Gramer, E., Weber, Bernhard H. F. , Rautenstrauss, B. , Ferreira, P. A. , Kruse, F. E., Reis, A. , Roepman, R. und Pasutto, F. (2011) Evidence for RPGRIP1 gene as risk factor for primary open angle glaucoma. European Journal of Human Genetics 19 (4), S. 445-451. Volltext nicht vorhanden.

Erdmann, J. , Willenborg, C. , Nahrstaedt, J., Preuss, M. , Konig, I. R., Baumert, J., Linsel-Nitschke, P., Gieger, C. , Tennstedt, S. , Belcredi, P., Aherrahrou, Z., Klopp, N., Loley, C., Stark, K. , Hengstenberg, C., Bruse, P., Freyer, J., Wagner, A. K. , Medack, A., Lieb, W., Grosshennig, A., Sager, H. B., Reinhardt, A., Schafer, A., Schreiber, S. , El Mokhtari, N. E., Raaz-Schrauder, D., Illig, T., Garlichs, C. D., Ekici, A. B. , Reis, A. , Schrezenmeir, J., Rubin, D., Ziegler, A. , Wichmann, H.- E., Doering, A., Meisinger, C. , Meitinger, T. , Peters, A. und Schunkert, H. (2011) Genome-wide association study identifies a new locus for coronary artery disease on chromosome 10p11.23. European Heart Journal 32 (2), S. 158-168. Volltext nicht vorhanden.

Krumbiegel, M., Pasutto, F., Schlötzer-Schrehardt, U., Uebe, S., Zenkel, M., Mardin, C. Y., Weisschuh, N., Paoli, D., Gramer, E., Becker, C., Ekici, A. B. , Weber, Bernhard H. F. , Nürnberg, P., Kruse, F. E. und Reis, A. (2011) Genome-wide association study with DNA pooling identifies variants at CNTNAP2 associated with pseudoexfoliation syndrome. European Journal of Human Genetics 19 (2), S. 186-193. Volltext nicht vorhanden.

2010

Krumbiegel, M., Pasutto, F., Mardin, C. Y., Weisschuh, N., Paoli, D., Gramer, E., Weber, Bernhard H. F. , Kruse, F. E., Schlötzer-Schrehardt, U. und Reis, A. (2010) Apolipoprotein E genotypes in pseudoexfoliation syndrome and pseudoexfoliation glaucoma. Journal of Glaucoma 19 (8), S. 561-565. Volltext nicht vorhanden.

Teupser, Daniel, Baber, Ronny, Ceglarek, Uta, Scholz, Markus, Illig, Thomas, Gieger, Christian , Holdt, Lesca M., Leichtle, Alexander , Greiser, Karin H., Huster, Dominik, Linsel-Nitschke, Patrick, Schäfer, Arne, Braund, Peter S., Tiret, Laurence, Stark, Klaus , Raaz-Schrauder, Dorette, Fiedler, Georg M. , Wilfert, Wolfgang, Beutner, Frank, Gielen, Stephan, Großhennig, Anika, König, Inke R., Lichtner, Peter, Heid, Iris M., Kluttig, Alexander, El Mokhtari, Nour E., Rubin, Diana, Ekici, Arif B. , Reis, André , Garlichs, Christoph D., Hall, Alistair S. , Matthes, Gert, Wittekind, Christian, Hengstenberg, Christian, Cambien, Francois, Schreiber, Stefan , Werdan, Karl, Meitinger, Thomas , Loeffler, Markus, Samani, Nilesh J., Erdmann, Jeanette , Wichmann, H.-Erich, Schunkert, Heribert und Thiery, Joachim (2010) Genetic Regulation of Serum Phytosterol Levels and Risk of Coronary Artery Disease. Circulation: Cardiovascular Genetics 3 (4), S. 331-339. Volltext nicht vorhanden.

Pasutto, F., Chavarria-Soley, G., Mardin, C. Y., Michels-Rautenstrauss, K., Ingelman-Sundberg, M., Fernández-Martínez, L., Weber, Bernhard H. F. , Rautenstrauss, B. und Reis, A. (2010) Heterozygous loss-of-function variants in CYP1B1 predispose to primary open-angle glaucoma. Investigative ophthalmology and visual science 51 (1), S. 249-254.

2009

Krumbiegel, M., Pasutto, F., Mardin, C. Y., Weisschuh, N., Paoli, D., Gramer, E., Zenkel, M., Weber, Bernhard H. F. , Kruse, F. E., Schlötzer-Schrehardt, U. und Reis, A. (2009) Exploring functional candidate genes for genetic association in German patients with pseudoexfoliation syndrome and pseudoexfoliation glaucoma. Investigative ophthalmology and visual science 50 (6), S. 2796-2801.

Pasutto, F., Matsumoto, T., Mardin, C. Y., Sticht, H. , Brandstätter, J. H., Michels-Rautenstrauss, K., Weisschuh, N., Gramer, E., Ramdas, W. D. , van Koolwijk, L. M., Klaver, C. C. , Vingerling, J. R., Weber, Bernhard H. F. , Kruse, F. E., Rautenstrauss, B. , Barde, Y.-A. und Reis, A. (2009) Heterozygous NTF4 Mutations Impairing Neurotrophin-4 Signaling in Patients with Primary Open-Angle Glaucoma. The American Journal of Human Genetics 85 (4), S. 447-456. Volltext nicht vorhanden.

2008

Pasutto, F., Krumbiegel, M., Mardin, C. Y., Paoli, D., Lämmer, R. , Weber, Bernhard H. F. , Kruse, F. E., Schlötzer-Schrehardt, U. und Reis, A. (2008) Association of LOXL1 common sequence variants in German and Italian patients with pseudoexfoliation syndrome and pseudoexfoliation glaucoma. Investigative ophthalmology and visual science 49 (4), S. 1459-1463.

Pasutto, F., Mardin, C. Y., Michels-Rautenstrauss, K., Weber, Bernhard H. F. , Sticht, H. , Chavarria-Soley, G., Rautenstrauss, B., Kruse, F. und Reis, A. (2008) Profiling of WDR36 missense variants in German patients with glaucoma. Investigative ophthalmology and visual science 49 (1), S. 270-274.

2002

Broeckel, Ulrich, Hengstenberg, Christian, Mayer, Björn, Holmer, Stephan, Martin, Lisa J. , Comuzzie, Anthony G., Blangero, John, Nürnberg, Peter, Reis, André , Riegger, Günter A.J., Jacob, Howard J. und Schunkert, Heribert (2002) A comprehensive linkage analysis for myocardial infarction and its related risk factors. Nature Genetics 30 (2), S. 210-214. Volltext nicht vorhanden.

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