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Anzahl der Einträge: 9.

2016

Kellner, S., Stöhr, Heidi, Fiebig, B., Weinitz, S., Farmand, G., Kellner, U. und Weber, Bernhard H. F. (2016) Fundus Autofluorescence and SD-OCT Document Rapid Progression in Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) Associated with a c.256G > A Mutation in BEST1. Ophthalmic Genetics 37, S. 201-208. Volltext nicht vorhanden.

2011

Refke, M., Pasternack, S. M., Fiebig, B., Wenzel, S., Ishorst, N., Ludwig, M., Nöthen, M. M., Seyger, M. M., Hamel, B. C. und Betz, R. C. (2011) Functional analysis of splice site mutations in the human hairless (HR) gene using a minigene assay. British Journal of Dermatology 165 (5), S. 1127-1132. Volltext nicht vorhanden.

Ramus, S. J. , Kartsonaki, C., Gayther, S. A., Pharoah, P. D. P., Sinilnikova, O. M., Beesley, J. , Chen, X., McGuffog, L., Healey, S., Couch, F. J., Wang, X., Fredericksen, Z., Peterlongo, P. , Manoukian, S., Peissel, B. , Zaffaroni, D. , Roversi, G., Barile, M., Viel, A. , Allavena, A., Ottini, L., Papi, L. , Gismondi, V., Capra, F., Radice, P. , Greene, M. H., Mai, P. L., Andrulis, I. L., Glendon, G., Ozcelik, H., Thomassen, M., Gerdes, A.-M. , Kruse, T. A., Cruger, D., Jensen, U. B. , Caligo, M. A. , Olsson, H. , Kristoffersson, U., Lindblom, A., Arver, B., Karlsson, P., Stenmark Askmalm, M., Borg, A., Neuhausen, S. L., Ding, Y. C., Nathanson, K. L. , Domchek, S. M., Jakubowska, A. , Lubinski, J., Huzarski, T., Byrski, T., Gronwald, J. , Gorski, B., Cybulski, C., Debniak, T., Osorio, A. , Duran, M., Tejada, M.-I., Benitez, J., Hamann, U., Rookus, M. A., Verhoef, S., Tilanus-Linthorst, M. A., Vreeswijk, M. P., Bodmer, D., Ausems, M. G. E. M., van Os, T. A., Asperen, C. J., Blok, M. J., Meijers-Heijboer, H. E. J., Peock, S., Cook, M., Oliver, C., Frost, D., Dunning, A. M. , Evans, D. G. , Eeles, R. , Pichert, G., Cole, T., Hodgson, S., Brewer, C., Morrison, P. J., Porteous, M., Kennedy, M. J., Rogers, M. T., Side, L. E., Donaldson, A., Gregory, H., Godwin, A., Stoppa-Lyonnet, D., Moncoutier, V., Castera, L., Mazoyer, S. , Barjhoux, L., Bonadona, V., Leroux, D., Faivre, L., Lidereau, R., Nogues, C., Bignon, Y.-J., Prieur, F., Collonge-Rame, M.-A., Venat-Bouvet, L., Fert-Ferrer, S., Miron, A., Buys, S. S., Hopper, J. L., Daly, M. B., John, E. M., Terry, M. B., Goldgar, D., Hansen, T. v. O., Jonson, L., Ejlertsen, B., Agnarsson, B. A., Offit, K., Kirchhoff, T. , Vijai, J., Dutra-Clarke, A. V. C., Przybylo, J. A., Montagna, M., Casella, C., Imyanitov, E. N., Janavicius, R. , Blanco, I. , Lazaro, C., Moysich, K. B., Karlan, B. Y., Gross, J., Beattie, M. S., Schmutzler, R., Wappenschmidt, B., Meindl, A., Ruehl, I., Fiebig, B., Sutter, C., Arnold, N. , Deissler, H., Varon-Mateeva, R., Kast, K., Niederacher, D., Gadzicki, D., Caldes, T., de la Hoya, M. , Nevanlinna, H. , Aittomaki, K., Simard, J., Soucy, P., Spurdle, A. B. , Holland, H., Chenevix-Trench, G., Easton, D. F. und Antoniou, A. C. (2011) Genetic Variation at 9p22.2 and Ovarian Cancer Risk for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JNCI Journal of the National Cancer Institute 103 (2), S. 105-116. Volltext nicht vorhanden.

2009

Osorio, A. , Milne, R. L., Pita, G., Peterlongo, P. , Heikkinen, T. , Simard, J., Chenevix-Trench, G., Spurdle, A. B. , Beesley, J. , Chen, X., Healey, S., Neuhausen, S. L., Ding, Y. C., Couch, F. J., Wang, X., Lindor, N., Manoukian, S., Barile, M., Viel, A. , Tizzoni, L., Szabo, C. I., Foretova, L., Zikan, M. , Claes, K. , Greene, M. H., Mai, P., Rennert, G., Lejbkowicz, F., Barnett-Griness, O., Andrulis, I. L., Ozcelik, H., Weerasooriya, N., Gerdes, A.-M. , Thomassen, M., Cruger, D. G., Caligo, M. A. , Friedman, E., Kaufman, B., Laitman, Y., Cohen, S., Kontorovich, T., Gershoni-Baruch, R., Dagan, E., Jernström, H., Askmalm, M. S., Arver, B., Malmer, B., Domchek, S. M., Nathanson, K. L. , Brunet, J. , Ramón y Cajal, T., Yannoukakos, D. , Hamann, U., Hogervorst, F. B. L., Verhoef, S., García, E.B. Gómez, Wijnen, J. T., van den Ouweland, A., Easton, D. F., Peock, S., Cook, M., Oliver, C. T., Frost, D., Luccarini, C., Evans, D. G. , Lalloo, F., Eeles, R. , Pichert, G., Cook, J., Hodgson, S., Morrison, P. J., Douglas, F., Godwin, A. K., Sinilnikova, O. M., Barjhoux, L., Stoppa-Lyonnet, D., Moncoutier, V., Giraud, S., Cassini, C., Olivier-Faivre, L., Révillion, F., Peyrat, J.-P., Muller, D., Fricker, J.-P., Lynch, H. T., John, E. M., Buys, S. M., Daly, M., Hopper, J. L., Terry, M. B., Miron, A., Yassin, Y., Goldgar, D., Singer, C. F., Gschwantler-Kaulich, D., Pfeiler, G., Spiess, A.-C., Hansen, Thomas v. O., Johannsson, O. T., Kirchhoff, T. , Offit, K., Kosarin, K., Piedmonte, M., Rodriguez, G. C., Wakeley, K., Boggess, J. F., Basil, J., Schwartz, P. E., Blank, S. V., Toland, A. E., Montagna, M., Casella, C., Imyanitov, E. N., Allavena, A., Schmutzler, R. K., Versmold, B., Engel, C. , Meindl, A., Ditsch, N., Arnold, N. , Niederacher, D., Deißler, H., Fiebig, B., Varon-Mateeva, R., Schaefer, D., Froster, U. G., Caldes, T., de la Hoya, M., McGuffog, L., Antoniou, A. C., Nevanlinna, H. , Radice, P. und Benítez, J. (2009) Evaluation of a candidate breast cancer associated SNP in ERCC4 as a risk modifier in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/BRCA2 (CIMBA). British Journal of Cancer 101 (12), S. 2048-2054. Volltext nicht vorhanden.

Kellner, S., Kellner, U., Weber, Bernhard H. F. , Fiebig, B., Weinitz, S. und Ruether, K. (2009) Lipofuscin- and melanin-related fundus autofluorescence in patients with ABCA4-associated retinal dystrophies. American Journal of Ophthalmology 147 (5), S. 895-902. Volltext nicht vorhanden.

Kellner, U., Kellner, S., Weber, Bernhard H. F. , Fiebig, B., Weinitz, S. und Ruether, K. (2009) Lipofuscin- and melanin-related fundus autofluorescence visualize different retinal pigment epithelial alterations in patients with retinitis pigmentosa. Eye (Lond) 23 (6), S. 1349-1359. Volltext nicht vorhanden.

Renner, A. B., Fiebig, B., Weber, Bernhard H. F. , Wissinger, B., Andreasson, S., Gal, A., Cropp, E., Kohl, S. und Kellner, U. (2009) Phenotypic variability and long-term follow-up of patients with known and novel PRPH2/RDS gene mutations. American Journal of Ophthalmology 147 (3), S. 518-530. Volltext nicht vorhanden.

2008

Renner, A. B., Kellner, U., Fiebig, B., Cropp, E., Foerster, M. H. und Weber, Bernhard H. F. (2008) ERG variability in X-linked congenital retinoschisis patients with mutations in the RS1 gene and the diagnostic importance of fundus autofluorescence and OCT. Documenta Ophthalmologica 116 (2), S. 97-109. Volltext nicht vorhanden.

2006

Preisler-Adams, S., Schönbuchner, I., Fiebig, B., Welling, B., Dworniczak, B. und Weber, Bernhard H. F. (2006) Gross rearrangements in BRCA1 but not BRCA2 play a notable role in predisposition to breast and ovarian cancer in high-risk families of German origin. Cancer Genetics and Cytogenetics 168 (1), S. 44-49. Volltext nicht vorhanden.

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