Einträge von Hehr, U. auf dem Publikationsserver

Herbst, S.M., Schirmer, S., Posovszky, C. , Jochum, F., Rödl, T., Schroeder, J.A., Barth, T.F., Hehr, U., Melter, M. und Vermehren, J. (2015) Taking the next step forward – Diagnosing inherited infantile cholestatic disorders with next generation sequencing. Molecular and Cellular Probes 29 (5), S. 291-298. Volltext nicht vorhanden.

Evers, C., Jungwirth, M.S., Morgenthaler, J., Hinderhofer, K., Maas, B., Janssen, J.W.G., Jauch, A., Hehr, U., Steinbeisser, H. und Moog, U. (2014) Craniofrontonasal syndrome in a male due to chromosomal mosaicism involving EFNB1: further insights into a genetic paradox. Clinical Genetics 85 (4), S. 347-353. Volltext nicht vorhanden.

Havlicek, S., Kohl, Z., Mishra, H. K., Prots, I. , Eberhardt, E., Denguir, N., Wend, H., Plotz, S., Boyer, L. , Marchetto, M. C. N., Aigner, S. , Sticht, H. , Groemer, T. W., Hehr, U., Lampert, A. , Schlotzer-Schrehardt, U., Winkler, J., Gage, F. H. und Winner, B. (2014) Gene dosage-dependent rescue of HSP neurite defects in SPG4 patients' neurons. Human Molecular Genetics 23 (10), S. 2527-2541. Volltext nicht vorhanden.

Czeschik, J. C. , Voigt, C., Alanay, Y., Albrecht, B., Avci, S., FitzPatrick, D. , Goudie, D. R., Hehr, U., Hoogeboom, A. J., Kayserili, H., Simsek-Kiper, P. O., Klein-Hitpass, L., Kuechler, A., López-González, V., Martin, M. , Rahmann, S., Schweiger, B. , Splitt, M., Wollnik, B., Lüdecke, H. -J., Zeschnigk, M. und Wieczorek, D. (2013) Clinical and mutation data in 12 patients with the clinical diagnosis of Nager syndrome. Human Genetics 132 (8), S. 885-898. Volltext nicht vorhanden.

Hehr, U. und Schuierer, G. (2011) Genetic Assessment of Cortical Malformations. Neuropediatrics 42 (02), S. 43-50. Volltext nicht vorhanden.

Hehr, A., Paulmann, B., Seifert, B. und Hehr, U. (2011) Präimplantationsdiagnostik für monogen vererbte Erkrankungen. Medizinische Genetik 23 (4), S. 469-478. Volltext nicht vorhanden.

Lommel, M., Cirak, S., Willer, T., Hermann, R., Uyanik, G., van Bokhoven, H. , Körner, C., Voit, T., Barić, I., Hehr, U. und Strahl, S. (2010) Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies. Neurology 74 (2), S. 157-164. Volltext nicht vorhanden.

Solomon, B. D., Lacbawan, F., Mercier, S., Clegg, N. J., Delgado, M. R., Rosenbaum, K., Dubourg, C., David, V., Olney, A. H., Wehner, L.-E., Hehr, U., Bale, S., Paulussen, A., Smeets, H. J., Hardisty, E., Tylki-Szymanska, A. , Pronicka, E. , Clemens, M., McPherson, E., Hennekam, R. C. M., Hahn, J., Stashinko, E., Levey, E., Wieczorek, D., Roeder, E., Schell-Apacik, C. C., Booth, C. W., Thomas, R. L., Kenwrick, S., Cummings, D. A. T., Bous, S. M., Keaton, A., Balog, J. Z., Hadley, D., Zhou, N., Long, R., Velez, J. I. , Pineda-Alvarez, D. E., Odent, S., Roessler, E. und Muenke, M. (2010) Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a Novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals. Journal of Medical Genetics 47 (8), S. 513-524. Volltext nicht vorhanden.

Rudnik-Schöneborn, S., Hehr, U., Kalle, T. von, Bornemann, A., Winkler, J. und Zerres, K. (2009) Andermann Syndrome can be a Phenocopy of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy – Report of a Discordant Sibship with a Compound Heterozygous Mutation of theKCC3Gene. Neuropediatrics 40 (03), S. 129-133. Volltext nicht vorhanden.

Uyanik, G. und Hehr, U. (2009) Angeborene Hirnfehlbildungen und geistige Behinderung. Medizinische Genetik 21 (2), S. 217-223. Volltext nicht vorhanden.

Lacbawan, F., Solomon, B. D., Roessler, E., El-Jaick, K. , Domene, S., Velez, J. I. , Zhou, N., Hadley, D., Balog, J. Z., Long, R., Fryer, A., Smith, W., Omar, S., McLean, S. D., Clarkson, K., Lichty, A., Clegg, N. J., Delgado, M. R., Levey, E., Stashinko, E., Potocki, L., VanAllen, M. I., Clayton-Smith, J., Donnai, D., Bianchi, D. W., Juliusson, P. B., Njolstad, P. R., Brunner, H. G., Carey, J. C., Hehr, U., Musebeck, J., Wieacker, P. F., Postra, A., Hennekam, R. C. M., van den Boogaard, M.-J. H., van Haeringen, A., Paulussen, A., Herbergs, J., Schrander-Stumpel, C. T. R. M., Janecke, A. R. , Chitayat, D., Hahn, J., McDonald-McGinn, D. M., Zackai, E. H., Dobyns, W. B. und Muenke, M. (2009) Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function. Journal of Medical Genetics 46 (6), S. 389-398. Volltext nicht vorhanden.

Bals-Pratsch, M., Hehr, A., Seifert, B. und Hehr, U. (2009) Geburt nach Eizellvitrifikation und Polkörperdiagnostik für Mukoviszidose. Geburtshilfe und Frauenheilkunde 69 (06), S. 541-544. Volltext nicht vorhanden.

Ebenrett, I., Koerber, F., Gabriel, H., Hehr, U., Heller, R. und Hoopmann, M. (2009) Gezielte genetische Diagnostik nach Ersttrimester-Ultraschallscreening bei letaler fetaler Skelettdysplasie. Geburtshilfe und Frauenheilkunde 69 (03), S. 244-247. Volltext nicht vorhanden.

Judaš, M., Sedmak, G. , Radoš, M., Sarnavka, V., Fumić, K., Willer, T., Gross, C., Hehr, U., Strahl, S., Ćuk, M. und Barić, I. (2009) POMT1-Associated Walker-Warburg Syndrome: A Disorder of Dendritic Development of Neocortical Neurons. Neuropediatrics 40 (01), S. 6-14. Volltext nicht vorhanden.

Uyanik, G., Morris-Rosendahl, D. J. , Stiegler, J., Klapecki, J., Gross, C., Berman, Y., Martin, P., Dey, L., Spranger, S., Korenke, G. C., Schreyer, I., Hertzberg, C., Neumann, T. E., Burkart, P., Spaich, C., Meng, M., Holthausen, H., Adès, L., Seidel, J., Mangold, E., Buyse, G., Meinecke, P., Schara, U., Zeschnigk, C., Muller, D., Helland, G., Schulze, B., Wright, M. L., Kortge-Jung, S., Hehr, A., Bogdahn, U., Schuierer, G., Kohlhase, J., Aigner, L., Wolff, G., Hehr, U. und Winkler, J. (2007) Location and type of mutation in the LIS1 gene do not predict phenotypic severity. Neurology 69 (5), S. 442-447. Volltext nicht vorhanden.

Manvelyan, M., Schreyer, I., Höls-Herpertz, I., Köhler, S., Niemann, R., Hehr, U., Belitz, B., Bartels, I., Götz, J., Huhle, D., Kossakiewicz, M., Tittelbach, H., Neubauer, S., Polityko, A., Mazauric, M.-L., Wegner, R., Stumm, M., Küpferling, P., Süss, F., Kunze, H., Weise, A., Liehr, T. und Mrasek, K. (2007) Forty-eight new cases with infertility due to balanced chromosomal rearrangements: Detailed molecular cytogenetic analysis of the 90 involved breakpoints. International Journal of Molecular Medicine. Volltext nicht vorhanden.

Uyanik, G., Elcioglu, N., Penzien, J., Gross, C., Yilmaz, Y., Olmez, A., Demir, E., Wahl, D., Scheglmann, K., Winner, B. , Bogdahn, U., Topaloglu, H., Hehr, U. und Winkler, J. (2006) Novel truncating and missense mutations of the KCC3 gene associated with Andermann syndrome. Neurology 66 (7), S. 1044-1048. Zugang zum Volltext eingeschränkt.

Ölmez, A., Uyanik, G., Özgül, R. , Gross, C., Cirak, S., Elibol, B., Anlar, B. , Winner, B. , Hehr, U., Topaloglu, H. und Winkler, J. (2006) Further Clinical and Genetic Characterization of SPG11: Hereditary Spastic Paraplegia with Thin Corpus Callosum. Neuropediatrics 37 (2), S. 59-66. Volltext nicht vorhanden.

Schara, U., Kress, W., Vorgerd, M., Gross, C., Winkler, J., Hehr, U., Mortier, W. und Uyanik, G. (2006) P.P.4 07 Phenotype and muscle biopsy findings in the first German patient with limb-girdle muscular dystrophy 2K – Important differential diagnosis of Becker muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders 16 (9-10), S. 680. Volltext nicht vorhanden.

Meyer, S., Struffert, T., Uyanik, G., Oehl-Jaschkowitz, B., Hehr, U. und Shamdeen, M. G. (2005) Kongenitale Muskeldystrophie: Muscle-Eye-Brain disease. Klinische Pädiatrie 217 (2), S. 68-69. Volltext nicht vorhanden.

Hartmann, H., Uyanik, G., Gross, C., Hehr, U., Lücke, T., Arslan-Kirchner, M., Antosch, B., Das, A. M. und Winkler, J. (2004) Agenesis of the Corpus Callosum, Abnormal Genitalia and Intractable Epilepsy due to a Novel Familial Mutation in the Aristaless-Related Homeobox Gene. Neuropediatrics 35 (3), S. 157-160. Volltext nicht vorhanden.

Hahn, A., Gross, C., Uyanik, G., Hehr, U., Hügens-Penzel, M., Alzen, G. und Neubauer, B. A. (2004) X-Linked Lissencephaly with Abnormal Genitalia Associated with Renal Phosphate Wasting. Neuropediatrics 35 (3), S. 202-205. Volltext nicht vorhanden.

Uyanik, G., Aigner, L., Martin, P., Groβ, C., Neumann, D., Marschner-Schäfer, H., Hehr, U. und Winkler, J. (2003) ARX mutations in X-linked lissencephaly with abnormal genitalia. Neurology 61 (2), S. 232-235. Volltext nicht vorhanden.