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Anzahl der Einträge: 16.

2002

Weber, Bernhard H. F. , Lin, B., White, K., Kohler, K., Soboleva, G., Herterich, S., Seeliger, M. W., Jaissle, G. B., Grimm, C., Reme, C., Wenzel, A., Asan, E. und Schrewe, H. (2002) A mouse model for Sorsby fundus dystrophy. Investigative ophthalmology and visual science 43 (8), S. 2732-2740.

Schulz, H. L., Stöhr, H., White, K., van Driel, M. A., Hoyng, C. B., Cremers, F. und Weber, Bernhard H. F. (2002) Genomic structure and assessment of the retinally expressed RFamide-related peptide gene in dominant cystoid macular dystrophy. Molecular vision 8, S. 67-71.

2001

White, K., Held, K. R. und Weber, Bernhard H. F. (2001) A BRCA2 germ-line mutation in familial pancreatic carcinoma. International Journal of Cancer 91 (5), S. 742-744. Volltext nicht vorhanden.

Sauer, C. G., White, K., Kellner, U., Rudolph, G., Jurklies, B., Pauleikhoff, D. und Weber, Bernhard H. F. (2001) EFEMP1 is not associated with sporadic early onset drusen. Ophthalmic Genetics 22, S. 27-34. Volltext nicht vorhanden.

Oldenburg, J., Ivaskevicius, V., Rost, S., Fregin, A., White, K., Holinski-Feder, E., Müller-Reible, C. R. und Weber, Bernhard H. F. (2001) Evaluation of DHPLC in the analysis of hemophilia A. Journal of Biochemical and Biophysical Methods 47 (1-2), S. 39-51. Volltext nicht vorhanden.

Sauer, C. G., White, K., Stöhr, H., Grimm, T., Hutchinson, A., Bernstein, P. S., Lewis, R. A., Simonelli, F., Pauleikhoff, D., Allikmets, R. und Weber, Bernhard H. F. (2001) Evaluation of the G protein coupled receptor-75 (GPR75) in age related macular degeneration. British Journal of Ophthalmology 85 (8), S. 969-975. Volltext nicht vorhanden.

Mah, N., Stöhr, H., Schulz, H. L., White, K. und Weber, Bernhard H. F. (2001) Identification of a novel retina-specific gene located in a subtelomeric region with polymorphic distribution among multiple human chromosomes. Biochimica et Biophysica Acta - Gene Structure and Expression 1522 (3), S. 167-174. Volltext nicht vorhanden.

Scholl, H. P. N., Kremers, J., Vonthein, R., White, K. und Weber, Bernhard H. F. (2001) L- and M-Cone–Driven Electroretinograms in Stargardt’s Macular Dystrophy–Fundus Flavimaculatus. Investigative ophthalmology and visual science 42, S. 1380-1389.

2000

Krämer, F., White, K., Kubbies, M., Swisshelm, K. und Weber, Bernhard H. F. (2000) Genomic organization of claudin-1 and its assessment in hereditary and sporadic breast cancer. Human Genetics 107 (3), S. 249-256. Volltext nicht vorhanden.

Rivera, A., White, K., Stöhr, H., Steiner, K., Hemmrich, N., Grimm, T., Jurklies, B., Lorenz, B., Scholl, H. P. N., Apfelstedt-Sylla, E. und Weber, Bernhard H. F. (2000) A Comprehensive Survey of Sequence Variation in the ABCA4 (ABCR) Gene in Stargardt Disease and Age-Related Macular Degeneration. The American Journal of Human Genetics 67 (4), S. 800-813. Volltext nicht vorhanden.

Krämer, F., White, K., Pauleikhoff, D., Gehrig, A., Passmore, L., Rivera, A., Rudolph, G., Kellner, U., Andrassi, M., Lorenz, B., Rohrschneider, K., Blankenagel, A., Jurklies, B., Schilling, H., Schütt, F., Holz, F. G. und Weber, Bernhard H. F. (2000) Mutations in the VMD2 gene are associated with juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best disease) and adult vitelliform macular dystrophy but not age-related macular degeneration. European Journal of Human Genetics 8 (4), S. 286-292. Volltext nicht vorhanden.

Hofferbert, S., Worringen, U., Backe, J., Rückert, E.-M., White, K., Faller, H., Grimm, T., Caffier, H., Chang-Claude, J. und Weber, Bernhard H. F. (2000) Simultaneous Interdisciplinary counseling in germany breast/ovarian cancer families: first experiences with patient perceptions, surveillance behavior and acceptance of genetic testing. Genetic Counseling 11, S. 127-146. Volltext nicht vorhanden.

White, K., Marquardt, A. und Weber, Bernhard H. F. (2000) VMD2 mutations in vitelliform macular dystrophy (Best disease) and other maculopathies. Human Mutation 15 (4), S. 301-308. Volltext nicht vorhanden.

Marquardt, A., Stöhr, H., White, K. und Weber, Bernhard H. F. (2000) cDNA Cloning, Genomic Structure, and Chromosomal Localization of Three Members of the Human Fatty Acid Desaturase Family. Genomics 66 (2), S. 175-183. Volltext nicht vorhanden.

Stöhr, H., Marquardt, A., White, K. und Weber, Bernhard H. F. (2000) cDNA cloning and genomic structure of a novel gene (C11orf9) localized to chromosome 11q12→q13.1 which encodes a highly conserved, potential membrane-associated protein. Cytogenetics and cell genetics 88, S. 211-216. Volltext nicht vorhanden.

1999

Gehrig, A. E., White, K., Lorenz, B., Adrassi, M., Clemens, S. und Weber, Bernhard H. F. (1999) Assessment of RS1 in X-linked juvenile retinoschisis and sporadic senile retinoschisis. Clinical Genetics 55 (6), S. 461-465. Volltext nicht vorhanden.

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