Einträge von Felbor, U. auf dem Publikationsserver

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Anzahl der Einträge: 12.

2007

Stahl, S., Reinders, Yvonne, Asan, E., Mothes, W., Conzelmann, E., Sickmann, A. und Felbor, U. (2007) Proteomic analysis of cathepsin B- and L-deficient mouse brain lysosomes. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Proteins and Proteomics 1774 (10), S. 1237-1246. Volltext nicht vorhanden.

1998

Gehrig, A., Felbor, U., Kelsell, R. E., Hunt, D. M., Maumenee, I. H. und Weber, Bernhard H. F.

(1998) Assessment of the interphotoreceptor matrix proteoglycan-1 (IMPG1) gene localised to 6q13-q15 in autosomal dominant Stargardt-like disease (ADSTGD), progressive bifocal chorioretinal atrophy (PBCRA), and North Carolina macular dystrophy (MCDR1). Journal of Medical Genetics 35 (8), S. 641-645. Volltext nicht vorhanden.

Felbor, U., Gehrig, A., Sauer, C. G., Marquardt, A., Köhler, M., Schmid, M. und Weber, Bernhard H. F.

(1998) Genomic organization and chromosomal localization of the interphotoreceptor matrix proteoglycan-1 (IMPG1) gene: a candidate for 6q-linked retinopathies. Cytogenetics and cell genetics 81, S. 12-17. Volltext nicht vorhanden.

Felbor, U. und Weber, Bernhard H. F.

(1998) Sorsby's fundus dystrophy: Eine genetisch homogene Erkrankung - a genetically homogeneous condition. Der Ophthalmologe 95 (5), S. 287-290. Volltext nicht vorhanden.

1997

Felbor, U., Schilling, H. und Weber, Bernhard H. F.

(1997) Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin/RDS gene. Human Mutation 10 (4), S. 301-309. Volltext nicht vorhanden.

Felbor, U., Suvanto, E. A., Forsius, H. R., Eriksson, A. W. und Weber, Bernhard H. F.

(1997) Autosomal recessive Sorsby fundus dystrophy revisited: molecular evidence for dominant inheritance. The American Journal of Human Genetics 60 (1), S. 57-62. Volltext nicht vorhanden.

Felbor, U., Doepner, D., Schneider, U., Zrenner, E. und Weber, Bernhard H. F.

(1997) Evaluation of the gene encoding the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 in various maculopathies. Investigative ophthalmology & visual science 38 (6), S. 1054-1059.

Felbor, U., Benkwitz, C., Klein, M. L., Greenberg, J., Gregory, C. Y. und Weber, Bernhard H. F.

(1997) Sorsby's fundus dystrophy: Reevaluation of variable expressivity in patients carrying a TIMP3 founder mutation. Archives of Ophthalmology 115 (12), S. 1569-1571. Volltext nicht vorhanden.

1996

Felbor, U., Stöhr, H., Amann, T., Schönherr, U., Apfelstedt-Sylla, E. und Weber, Bernhard H. F.

(1996) A second independent Tyr168Cys mutation in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in Sorsby's fundus dystrophy. Journal of Medical Genetics 33 (3), S. 233-236. Volltext nicht vorhanden.

1995

Felbor, U., Stöhr, H., Amann, T., Schönherr, U. und Weber, Bernhard H. F.

(1995) A novel Ser156Cys mutation in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in Sorsby's fundus dystrophy with unusual clinical features. Human Molecular Genetics 4 (12), S. 2415-2416. Volltext nicht vorhanden.

Stöhr, H., Roomp, K., Felbor, U. und Weber, Bernhard H. F.

(1995) Genomic organization of the human tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3). Genome research 5 (5), S. 483-487.

1994

Weber, Bernhard H. F.

, Vogt, G., Pruett, R. C., Stöhr, H. und Felbor, U. (1994) Mutations in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in patients with Sorsby's fundus dystrophy. Nature Genetics 8, S. 352-356. Volltext nicht vorhanden.

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