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Einträge von Kuechler, Alma auf dem Publikationsserver
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Anzahl der Einträge: 5.
2021
Khuller, Katharina, Yigit, Gökhan, Martínez Grijalva, Carolina, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Nürnberg, Peter, Elcioglu, Nursel H., Yeter, Burcu, Hehr, Ute, Stein, Anja, Della Marina, Adela, Köninger, Angela, Depienne, Christel, Kaiser, Frank J., Wollnik, Bernd und Kuechler, Alma
(2021)
MFSD2A-associated primary microcephaly - Expanding the clinical and mutational spectrum of this ultra-rare disease.
European Journal of Medical Genetics 64 (10), S. 104310.
Volltext nicht vorhanden.
2020
Brock, Stefanie 
, Vanderhasselt, Tim , Vermaning, Sietske, Keymolen, Kathelijn , Régal, Luc , Romaniello, Romina , Wieczorek, Dagmar , Storm, Tim Matthias, Schaeferhoff, Karin, Hehr, Ute, Kuechler, Alma, Krägeloh-Mann, Ingeborg, Haack, Tobias B., Kasteleijn, Esmee, Schot, Rachel, Mancini, Grazia Maria Simonetta, Webster, Richard, Mohammad, Shekeeb , Leventer, Richard J., Mirzaa, Ghayda, Dobyns, William B. , Bahi-Buisson, Nadia, Meuwissen, Marije, Jansen, Anna C. und Stouffs, Katrien
(2020)
Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A.
Journal of Medical Genetics 58 (1), S. 33-40.
Volltext nicht vorhanden.
, Vanderhasselt, Tim , Vermaning, Sietske, Keymolen, Kathelijn , Régal, Luc , Romaniello, Romina , Wieczorek, Dagmar , Storm, Tim Matthias, Schaeferhoff, Karin, Hehr, Ute, Kuechler, Alma, Krägeloh-Mann, Ingeborg, Haack, Tobias B., Kasteleijn, Esmee, Schot, Rachel, Mancini, Grazia Maria Simonetta, Webster, Richard, Mohammad, Shekeeb , Leventer, Richard J., Mirzaa, Ghayda, Dobyns, William B. , Bahi-Buisson, Nadia, Meuwissen, Marije, Jansen, Anna C. und Stouffs, Katrien
(2020)
Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A.
Journal of Medical Genetics 58 (1), S. 33-40.
Volltext nicht vorhanden.
Paul, Luisa, Rupprich, Katrin, Della Marina, Adela, Stein, Anja, Elgizouli, Magdeldin, Kaiser, Frank J., Schweiger, Bernd, Köninger, Angela, Iannaccone, Antonella, Hehr, Ute, Kölbel, Heike, Roos, Andreas, Schara-Schmidt, Ulrike und Kuechler, Alma
(2020)
Further evidence for POMK as candidate gene for WWS with meningoencephalocele.
Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1).
Volltext nicht vorhanden.
2017
Kuechler, Alma, Czeschik, Johanna Christina, Graf, Elisabeth, Grasshoff, Ute, Hüffmeier, Ulrike, Busa, Tiffany, Beck-Woedl, Stefanie, Faivre, Laurence, Rivière, Jean-Baptiste, Bader, Ingrid, Koch, Johannes, Reis, André , Hehr, Ute, Rittinger, Olaf, Sperl, Wolfgang, Haack, Tobias B., Wieland, Thomas, Engels, Hartmut, Prokisch, Holger , Strom, Tim M., Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar
(2017)
Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition.
European Journal of Human Genetics 25 (2), S. 183-191.
Volltext nicht vorhanden.
, Hehr, Ute, Rittinger, Olaf, Sperl, Wolfgang, Haack, Tobias B., Wieland, Thomas, Engels, Hartmut, Prokisch, Holger , Strom, Tim M., Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar
(2017)
Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition.
European Journal of Human Genetics 25 (2), S. 183-191.
Volltext nicht vorhanden.
Romaniello, Romina, Arrigoni, Filippo, Panzeri, Elena, Poretti, Andrea, Micalizzi, Alessia , Citterio, Andrea , Bedeschi, Maria Francesca, Berardinelli, Angela, Cusmai, Raffaella, D’Arrigo, Stefano, Ferraris, Alessandro, Hackenberg, Annette, Kuechler, Alma, Mancardi, Margherita, Nuovo, Sara , Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Rossi, Andrea , Signorini, Sabrina, Tüttelmann, Frank, Wahl, Dagmar, Hehr, Ute, Boltshauser, Eugen, Bassi, Maria Teresa, Valente, Enza Maria und Borgatti, Renato
(2017)
Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation.
European Radiology 27 (12), S. 5080-5092.
Volltext nicht vorhanden.
, Citterio, Andrea , Bedeschi, Maria Francesca, Berardinelli, Angela, Cusmai, Raffaella, D’Arrigo, Stefano, Ferraris, Alessandro, Hackenberg, Annette, Kuechler, Alma, Mancardi, Margherita, Nuovo, Sara , Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Rossi, Andrea , Signorini, Sabrina, Tüttelmann, Frank, Wahl, Dagmar, Hehr, Ute, Boltshauser, Eugen, Bassi, Maria Teresa, Valente, Enza Maria und Borgatti, Renato
(2017)
Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation.
European Radiology 27 (12), S. 5080-5092.
Volltext nicht vorhanden.
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