Einträge von Rivera, A. auf dem Publikationsserver

Fritsche, L. G. , Loenhardt, T., Janssen, A., Fisher, S. A., Rivera, A., Keilhauer, C. N. und Weber, Bernhard H. F. (2008) Age-related macular degeneration is associated with an unstable ARMS2 (LOC387715) mRNA. Nature Genetics 40, S. 892-896. Volltext nicht vorhanden.

Fisher, S. A., Rivera, A., Fritsche, L. G. , Babadjanova, G., Petrov, S. und Weber, Bernhard H. F. (2007) Assessment of the contribution of CFH and chromosome 10q26 AMD susceptibility loci in a Russian population isolate. British Journal of Ophthalmology 91 (5), S. 576-578. Volltext nicht vorhanden.

Fisher, S. A., Rivera, A., Fritsche, L. G., Keilhauer, C. N., Lichtner, P., Meitinger, T. , Rudolph, G. und Weber, Bernhard H. F. (2007) Case–control genetic association study of fibulin-6 (FBLN6 or HMCN1) variants in age-related macular degeneration (AMD). Human Mutation 28 (4), S. 406-413. Volltext nicht vorhanden.

Milenkovic, Vladimir M., Rivera, A., Horling, F. und Weber, Bernhard H. F. (2007) Insertion and topology of normal and mutant bestrophin-1 in the endoplasmic reticulum membrane. The Journal of Biological Chemistry 282, S. 1313-1321. Volltext nicht vorhanden.

Rivera, A., Fisher, Sheila A., Fritsche, L. G. , Keilhauer, Claudia N., Lichtner, Peter, Meitinger, Thomas und Weber, Bernhard H. F. (2005) Hypothetical LOC387715 is a second major susceptibility gene for age-related macular degeneration, contributing independently of complement factor H to disease risk. Human Molecular Genetics 14, S. 3227-3236. Volltext nicht vorhanden.

Rudolph, G., Kalpadakis, P., Haritoglou, C., Rivera, A. und Weber, Bernhard H. F. (2002) Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit Stargardtscher Erkrankung und Retinitis pigmentosa (STGD1/RP19). Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 219 (8), S. 590-596.

Rivera, A., White, K., Stöhr, H., Steiner, K., Hemmrich, N., Grimm, T., Jurklies, B., Lorenz, B., Scholl, H. P. N., Apfelstedt-Sylla, E. und Weber, Bernhard H. F. (2000) A Comprehensive Survey of Sequence Variation in the ABCA4 (ABCR) Gene in Stargardt Disease and Age-Related Macular Degeneration. The American Journal of Human Genetics 67 (4), S. 800-813. Volltext nicht vorhanden.

Krämer, F., White, K., Pauleikhoff, D., Gehrig, A., Passmore, L., Rivera, A., Rudolph, G., Kellner, U., Andrassi, M., Lorenz, B., Rohrschneider, K., Blankenagel, A., Jurklies, B., Schilling, H., Schütt, F., Holz, F. G. und Weber, Bernhard H. F. (2000) Mutations in the VMD2 gene are associated with juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best disease) and adult vitelliform macular dystrophy but not age-related macular degeneration. European Journal of Human Genetics 8 (4), S. 286-292. Volltext nicht vorhanden.

Stöhr, H., Marquardt, A., Rivera, A., Cooper, P. R., Nowak, N. J., Shows, T. B., Gerhard, D. S. und Weber, Bernhard H. F. (1998) A gene map of the Best's vitelliform macular dystrophy region in chromosome 11q12-q13.1. Genome research 8 (1), S. 48-56.

Marquardt, A., Stöhr, H., Passmore, L. A., Kramer, F., Rivera, A. und Weber, Bernhard H. F. (1998) Mutations in a Novel Gene, VMD2 ; Encoding a Protein of Unknown Properties Cause Juvenile-Onset Vitelliform Macular Dystrophy (Best's Disease). Human Molecular Genetics 7 (9), S. 1517-1525. Volltext nicht vorhanden.

Stöhr, H., Marquardt, A., Rivera, A., Kellner, U. und Weber, Bernhard H. F. (1998) Refined mapping of the gene encoding the p127 kDa UV-damaged DNA-binding protein (DDB1) within 11q12-q13.1 and its exclusion in Best's vitelliform macular dystrophy. European Journal of Human Genetics 6 (4), S. 400-405. Volltext nicht vorhanden.