Anzahl der Einträge: 17.
Bauer, P.,
Laccone, F.,
Rolfs, A.,
Wüllner, U.,
Bösch, S.,
Peters, H.,
Liebscher, S.,
Scheible, M.,
Epplen, J. T.,
Weber, Bernhard H. F. ,
Holinski-Feder, E.,
Weirich-Schwaiger, H.,
Morris-Rosendahl, D. J.,
Andrich, J. und
Riess, O.
(2004)
Trinucleotide repeat expansion in SCA17/TBP in white patients with Huntington’s disease-like phenotype.
Journal of Medical Genetics 41 (3), S. 230-232.
Volltext nicht vorhanden.
Laccone, F.,
Engel, U.,
Holinski-Feder, E.,
Weigell-Weber, M.,
Marczinek, K.,
Nolte, D.,
Morris-Rosendahl, D. J.,
Zühlke, C.,
Fuchs, K.,
Weirich-Schwaiger, H.,
Schluter, G.,
von Beust, G.,
Vieira-Saecker, A. M.,
Weber, Bernhard H. F. und
Riess, O.
(1999)
DNA analysis of Huntington's disease: five year experience in Germany, Austria and Switzerland (1993-1997).
Neurology 53 (4), S. 801-806.
Volltext nicht vorhanden.
Riess, O.,
Laccone, F.,
Gispert, S.,
Schöls, L.,
Zühlke, C.,
Vieira-Saecker, A. M. M.,
Herlt, S.,
Wessel, K.,
Epplen, J. T.,
Weber, Bernhard H. F. und
et, al.
(1997)
SCA2 trinucleotide expansion in German SCA patients.
Neurogenetics 1 (1), S. 59-64.
Volltext nicht vorhanden.
Weber, Bernhard H. F. ,
Stöhr, H.,
Siedlaczck, I.,
Longmire, J. L.,
Deaven, L. L.,
Duncan, A. M. V. und
Riess, O.
(1994)
Characterization of a cosmid library from flow-sorted chromosomes 11.
Chromosome Research 2 (3), S. 201-207.
Volltext nicht vorhanden.
Weber, Bernhard H. F. ,
Riess, O.,
Wolff, G.,
Andrew, S.,
Collins, C.,
Graham, R.,
Theilmann, J. und
Hayden, M. R.
(1992)
Delineation of a 50 kilobase DNA segment containing the recombination site in a sporadic case of Huntington's disease.
Nature Genetics 2, S. 216-222.
Volltext nicht vorhanden.
Riess, O.,
Noerremoelle, A.,
Collins, C.,
Mah, D.,
Weber, Bernhard H. F. und
Hayden, M. R.
(1992)
Exclusion of DNA changes in the bold beta−subunit of the c−GMP phosphodiesterase gene as the cause for Huntington's disease.
Nature Genetics 1, S. 104-108.
Volltext nicht vorhanden.
Weber, Bernhard H. F. ,
Hedrick, A.,
Andrew, S.,
Riess, O.,
Collins, C.,
Kowbel, D. und
Hayden, M.
(1992)
Isolation and characterization of new highly polymorphic DNA markers from the Huntington disease region.
The American Journal of Human Genetics 50 (2), S. 382-393.
Volltext nicht vorhanden.
Riess, O.,
Weber, Bernhard H. F. ,
Noerremoelle, A.,
Shaikh, R. A.,
Hayden, M. R. und
Musarella, M. A.
(1992)
Linkage studies and mutation analysis of the PDEB gene in 23 families with leber congenital amaurosis.
Human Mutation 1 (6), S. 478-485.
Volltext nicht vorhanden.
Collins, C.,
Hutchinson, G.,
Kowbel, D.,
Riess, O.,
Weber, Bernhard H. F. und
Hayden, M. R.
(1992)
The human β-subunit of rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase: Complete retinal cDNA sequence and evidence for expression in brain.
Genomics 13 (3), S. 698-704.
Volltext nicht vorhanden.
Weber, Bernhard H. F. ,
Riess, O.,
Hutchinson, G.,
Collins, C.,
Lin, B.,
Kowbel, D.,
Andrew, S.,
Schappert, K. und
Hayden, M. R.
(1991)
Genomic organization and complete sequence of the human gene encoding the β-subunit of the cGMP phosphodiesterase and its localisation to 4p16.3.
Nucleic Acids Research 19 (22), S. 6263-6268.
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