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Anzahl der Einträge: 17.

2010

Schroeder, C., Stutzmann, F., Weber, Bernhard H. F. , Riess, O. und Bonin, M. (2010) High-throughput resequencing in the diagnosis of BRCA1/2 mutations using oligonucleotide resequencing microarrays. Breast Cancer Research and Treatment 122 (1), S. 287-297. Volltext nicht vorhanden.

2004

Bauer, P., Laccone, F., Rolfs, A., Wüllner, U., Bösch, S., Peters, H., Liebscher, S., Scheible, M., Epplen, J. T., Weber, Bernhard H. F. , Holinski-Feder, E., Weirich-Schwaiger, H., Morris-Rosendahl, D. J., Andrich, J. und Riess, O. (2004) Trinucleotide repeat expansion in SCA17/TBP in white patients with Huntington’s disease-like phenotype. Journal of Medical Genetics 41 (3), S. 230-232. Volltext nicht vorhanden.

1999

Laccone, F., Engel, U., Holinski-Feder, E., Weigell-Weber, M., Marczinek, K., Nolte, D., Morris-Rosendahl, D. J., Zühlke, C., Fuchs, K., Weirich-Schwaiger, H., Schluter, G., von Beust, G., Vieira-Saecker, A. M., Weber, Bernhard H. F. und Riess, O. (1999) DNA analysis of Huntington's disease: five year experience in Germany, Austria and Switzerland (1993-1997). Neurology 53 (4), S. 801-806. Volltext nicht vorhanden.

1997

Riess, O., Laccone, F., Gispert, S., Schöls, L., Zühlke, C., Vieira-Saecker, A. M. M., Herlt, S., Wessel, K., Epplen, J. T., Weber, Bernhard H. F. und et, al. (1997) SCA2 trinucleotide expansion in German SCA patients. Neurogenetics 1 (1), S. 59-64. Volltext nicht vorhanden.

1994

Weber, Bernhard H. F. , Stöhr, H., Siedlaczck, I., Longmire, J. L., Deaven, L. L., Duncan, A. M. V. und Riess, O. (1994) Characterization of a cosmid library from flow-sorted chromosomes 11. Chromosome Research 2 (3), S. 201-207. Volltext nicht vorhanden.

1993

Weber, Bernhard H. F. , Riess, O., Daneshvar, H., Graham, R. und Hayden, M. R. (1993) (CA)n-dinucleotide repeat at the PDEB locus in 4p16.3. Human Molecular Genetics 2 (6), S. 827. Volltext nicht vorhanden.

1992

Riess, O., Weber, Bernhard H. F. und Hayden, M. R. (1992) (CA)n-dinucleotide repeat polymorphism at the locus for the alpha2C adrenergic receptor (ADRA2C) on 4p16. Human Molecular Genetics 1 (6), S. 452. Volltext nicht vorhanden.

Weber, Bernhard H. F. , Riess, O., Wolff, G., Andrew, S., Collins, C., Graham, R., Theilmann, J. und Hayden, M. R. (1992) Delineation of a 50 kilobase DNA segment containing the recombination site in a sporadic case of Huntington's disease. Nature Genetics 2, S. 216-222. Volltext nicht vorhanden.

Riess, O., Noerremoelle, A., Collins, C., Mah, D., Weber, Bernhard H. F. und Hayden, M. R. (1992) Exclusion of DNA changes in the bold beta−subunit of the c−GMP phosphodiesterase gene as the cause for Huntington's disease. Nature Genetics 1, S. 104-108. Volltext nicht vorhanden.

Weber, Bernhard H. F. , Hedrick, A., Andrew, S., Riess, O., Collins, C., Kowbel, D. und Hayden, M. (1992) Isolation and characterization of new highly polymorphic DNA markers from the Huntington disease region. The American Journal of Human Genetics 50 (2), S. 382-393. Volltext nicht vorhanden.

Riess, O., Weber, Bernhard H. F. , Noerremoelle, A., Shaikh, R. A., Hayden, M. R. und Musarella, M. A. (1992) Linkage studies and mutation analysis of the PDEB gene in 23 families with leber congenital amaurosis. Human Mutation 1 (6), S. 478-485. Volltext nicht vorhanden.

Collins, C., Hutchinson, G., Kowbel, D., Riess, O., Weber, Bernhard H. F. und Hayden, M. R. (1992) The human β-subunit of rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase: Complete retinal cDNA sequence and evidence for expression in brain. Genomics 13 (3), S. 698-704. Volltext nicht vorhanden.

Riess, O., Noerremoelle, A., Weber, Bernhard H. F. , Musarella, M. A. und Hayden, M. (1992) The search for mutations in the gene for the beta subunit of the cGMP phosphodiesterase (PDEB) in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa. The American Journal of Human Genetics 51 (4), S. 755-762. Volltext nicht vorhanden.

1991

Weber, Bernhard H. F. , Riess, O. und Hayden, M. R. (1991) A polymorphic DNA marker at the D10S106 locus. Nucleic Acids Research 19 (7), S. 1725.

Weber, Bernhard H. F. , Riess, O., Kreklywich, C. N., Wood, S. und Hayden, M. R. (1991) A polymorphic DNA marker at the D8S131 locus. Nucleic Acids Research 19 (7), S. 1725.

Weber, Bernhard H. F. , Riess, O., Hutchinson, G., Collins, C., Lin, B., Kowbel, D., Andrew, S., Schappert, K. und Hayden, M. R. (1991) Genomic organization and complete sequence of the human gene encoding the β-subunit of the cGMP phosphodiesterase and its localisation to 4p16.3. Nucleic Acids Research 19 (22), S. 6263-6268.

Weber, Bernhard H. F. , Collins, C., Kowbel, D., Riess, O. und Hayden, M. R. (1991) Identification of multiple CpG-islands and associated conserved sequences in a candidate region for the Huntington Disease gene. Genomics 11 (4), S. 1113-1124. Volltext nicht vorhanden.

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