Anzahl der Einträge: 18.
2017
Schulz, H. L.,
Grassmann, F. ,
Kellner, U.,
Spital, G.,
Rüther, K.,
Jägle, H.,
Hufendiek, K.,
Rating, P. und
Weber, Bernhard H. F.
(2017)
Mutation Spectrum of the ABCA4 Gene in 335 Stargardt Disease Patients From a Multicenter German Cohort-Impact of Selected Deep Intronic Variants and Common SNPs.
Investigative Ophthalmology & Visual Science (IOVS) 58, S. 394-403.
2016
Kellner, S.,
Stöhr, Heidi,
Fiebig, B.,
Weinitz, S.,
Farmand, G.,
Kellner, U. und
Weber, Bernhard H. F.
(2016)
Fundus Autofluorescence and SD-OCT Document Rapid Progression in Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) Associated with a c.256G > A Mutation in BEST1.
Ophthalmic Genetics 37, S. 201-208.
Volltext nicht vorhanden.
2015
Kellner, U.,
Kellner, S.,
Weinitz, S.,
Farmand, G.,
Weber, Bernhard H. F. und
Stöhr, Heidi
(2015)
Inherited Retinal or Optic Nerve Disorders – Five Steps to Diagnosis (Originaltitel: Erbliche Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen – 5 Schritte zur Diagnose).
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 232, S. 250-258.
Volltext nicht vorhanden.
2012
Kellner, U.,
Renner, A. B.,
Herbst, S. M.,
Kellner, S.,
Weinitz, S. und
Weber, Bernhard H. F.
(2012)
Hereditäre Netzhautdystrophien.
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 229 (2), S. 171-196.
2009
Kellner, U.,
Kellner, S.,
Renner, A. B.,
Fiebig, B. S.,
Weinitz, S. und
Weber, Bernhard H. F.
(2009)
Evidenzbasierte Diagnostik hereditärer Netzhautdystrophien 2009 =
Evidence-Based Diagnostic Approach to Inherited Retinal Dystrophies 2009.
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 226 (12), S. 999-1011.
Kellner, S.,
Kellner, U.,
Weber, Bernhard H. F. ,
Fiebig, B.,
Weinitz, S. und
Ruether, K.
(2009)
Lipofuscin- and melanin-related fundus autofluorescence in patients with ABCA4-associated retinal dystrophies.
American Journal of Ophthalmology 147 (5), S. 895-902.
Volltext nicht vorhanden.
Kellner, U.,
Kellner, S.,
Weber, Bernhard H. F. ,
Fiebig, B.,
Weinitz, S. und
Ruether, K.
(2009)
Lipofuscin- and melanin-related fundus autofluorescence visualize different retinal pigment epithelial alterations in patients with retinitis pigmentosa.
Eye (Lond) 23 (6), S. 1349-1359.
Volltext nicht vorhanden.
Renner, A. B.,
Fiebig, B.,
Weber, Bernhard H. F. ,
Wissinger, B.,
Andreasson, S.,
Gal, A.,
Cropp, E.,
Kohl, S. und
Kellner, U.
(2009)
Phenotypic variability and long-term follow-up of patients with known and novel PRPH2/RDS gene mutations.
American Journal of Ophthalmology 147 (3), S. 518-530.
Volltext nicht vorhanden.
2008
Renner, A. B.,
Kellner, U.,
Fiebig, B.,
Cropp, E.,
Foerster, M. H. und
Weber, Bernhard H. F.
(2008)
ERG variability in X-linked congenital retinoschisis patients with mutations in the RS1 gene and the diagnostic importance of fundus autofluorescence and OCT.
Documenta Ophthalmologica 116 (2), S. 97-109.
Volltext nicht vorhanden.
2005
Renner, A. B.,
Tillack, H.,
Kraus, H.,
Kramer, F.,
Mohr, N.,
Weber, Bernhard H. F. ,
Foerster, M. H. und
Kellner, U.
(2005)
Late Onset is Common in Best Macular Dystrophy Associated with VMD2 Gene Mutations.
Ophthalmology 112 (4), S. 586-592.
Volltext nicht vorhanden.
2004
Renner, A. B.,
Tillack, H.,
Kraus, H.,
Kohl, S.,
Wissinger, B.,
Mohr, N.,
Weber, Bernhard H. F. ,
Kellner, U. und
Foerster, M. H.
(2004)
Morphology and Functional Characteristics in Adult Vitelliform Macular Dystrophy.
Retina 24 (6), S. 929-939.
Volltext nicht vorhanden.
2003
2001
Sauer, C. G.,
White, K.,
Kellner, U.,
Rudolph, G.,
Jurklies, B.,
Pauleikhoff, D. und
Weber, Bernhard H. F.
(2001)
EFEMP1 is not associated with sporadic early onset drusen.
Ophthalmic Genetics 22, S. 27-34.
Volltext nicht vorhanden.
2000
Krämer, F.,
White, K.,
Pauleikhoff, D.,
Gehrig, A.,
Passmore, L.,
Rivera, A.,
Rudolph, G.,
Kellner, U.,
Andrassi, M.,
Lorenz, B.,
Rohrschneider, K.,
Blankenagel, A.,
Jurklies, B.,
Schilling, H.,
Schütt, F.,
Holz, F. G. und
Weber, Bernhard H. F.
(2000)
Mutations in the VMD2 gene are associated with juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best disease) and adult vitelliform macular dystrophy but not age-related macular degeneration.
European Journal of Human Genetics 8 (4), S. 286-292.
Volltext nicht vorhanden.
1999
Stöhr, H.,
Klein, J.,
Gehrig, A.,
Koehler, M. R.,
Jurklies, B.,
Kellner, U.,
Leo-Kottler, B.,
Schmid, M. und
Weber, Bernhard H. F.
(1999)
Mapping and genomic characterization of the gene encoding diacylglycerol kinase γ (DAGK3): assessment of its role in dominant optic atrophy (OPA1).
Human Genetics 104 (1), S. 99-105.
Volltext nicht vorhanden.
1998
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