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Anzahl der Einträge: 18.

2017

Schulz, H. L., Grassmann, F. , Kellner, U., Spital, G., Rüther, K., Jägle, H., Hufendiek, K., Rating, P. und Weber, Bernhard H. F. (2017) Mutation Spectrum of the ABCA4 Gene in 335 Stargardt Disease Patients From a Multicenter German Cohort-Impact of Selected Deep Intronic Variants and Common SNPs. Investigative Ophthalmology & Visual Science (IOVS) 58, S. 394-403.

2016

Kellner, S., Stöhr, Heidi, Fiebig, B., Weinitz, S., Farmand, G., Kellner, U. und Weber, Bernhard H. F. (2016) Fundus Autofluorescence and SD-OCT Document Rapid Progression in Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) Associated with a c.256G > A Mutation in BEST1. Ophthalmic Genetics 37, S. 201-208. Volltext nicht vorhanden.

2015

Kellner, U., Kellner, S., Weinitz, S., Farmand, G., Weber, Bernhard H. F. und Stöhr, Heidi (2015) Inherited Retinal or Optic Nerve Disorders – Five Steps to Diagnosis (Originaltitel: Erbliche Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen – 5 Schritte zur Diagnose). Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 232, S. 250-258. Volltext nicht vorhanden.

2012

Kellner, U., Renner, A. B., Herbst, S. M., Kellner, S., Weinitz, S. und Weber, Bernhard H. F. (2012) Hereditäre Netzhautdystrophien. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 229 (2), S. 171-196.

Molday, R. S., Kellner, U. und Weber, Bernhard H. F. (2012) X-linked juvenile retinoschisis: clinical diagnosis, genetic analysis, and molecular mechanisms. Progress in Retinal and Eye Research 31 (3), S. 195-212.

2009

Kellner, U., Kellner, S., Renner, A. B., Fiebig, B. S., Weinitz, S. und Weber, Bernhard H. F. (2009) Evidenzbasierte Diagnostik hereditärer Netzhautdystrophien 2009 =
Evidence-Based Diagnostic Approach to Inherited Retinal Dystrophies 2009.
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 226 (12), S. 999-1011.

Kellner, S., Kellner, U., Weber, Bernhard H. F. , Fiebig, B., Weinitz, S. und Ruether, K. (2009) Lipofuscin- and melanin-related fundus autofluorescence in patients with ABCA4-associated retinal dystrophies. American Journal of Ophthalmology 147 (5), S. 895-902. Volltext nicht vorhanden.

Kellner, U., Kellner, S., Weber, Bernhard H. F. , Fiebig, B., Weinitz, S. und Ruether, K. (2009) Lipofuscin- and melanin-related fundus autofluorescence visualize different retinal pigment epithelial alterations in patients with retinitis pigmentosa. Eye (Lond) 23 (6), S. 1349-1359. Volltext nicht vorhanden.

Renner, A. B., Fiebig, B., Weber, Bernhard H. F. , Wissinger, B., Andreasson, S., Gal, A., Cropp, E., Kohl, S. und Kellner, U. (2009) Phenotypic variability and long-term follow-up of patients with known and novel PRPH2/RDS gene mutations. American Journal of Ophthalmology 147 (3), S. 518-530. Volltext nicht vorhanden.

Renner, Agnes B., Fiebig, B. S., Cropp, E., Weber, Bernhard H. F. und Kellner, U. (2009) Progression of Retinal Pigment Epithelial Alterations During Long-term Follow-up in Female Carriers of Choroideremia and Report of a Novel CHM Mutation. Acta Ophthalmologica 127, S. 907-912. Volltext nicht vorhanden.

2008

Renner, A. B., Kellner, U., Fiebig, B., Cropp, E., Foerster, M. H. und Weber, Bernhard H. F. (2008) ERG variability in X-linked congenital retinoschisis patients with mutations in the RS1 gene and the diagnostic importance of fundus autofluorescence and OCT. Documenta Ophthalmologica 116 (2), S. 97-109. Volltext nicht vorhanden.

2005

Renner, A. B., Tillack, H., Kraus, H., Kramer, F., Mohr, N., Weber, Bernhard H. F. , Foerster, M. H. und Kellner, U. (2005) Late Onset is Common in Best Macular Dystrophy Associated with VMD2 Gene Mutations. Ophthalmology 112 (4), S. 586-592. Volltext nicht vorhanden.

2004

Renner, A. B., Tillack, H., Kraus, H., Kohl, S., Wissinger, B., Mohr, N., Weber, Bernhard H. F. , Kellner, U. und Foerster, M. H. (2004) Morphology and Functional Characteristics in Adult Vitelliform Macular Dystrophy. Retina 24 (6), S. 929-939. Volltext nicht vorhanden.

2003

Krämer, F., Mohr, N., Kellner, U., Rudolph, G. und Weber, Bernhard H. F. (2003) Ten novel mutations in VMD2 associated with Best macular dystrophy (BMD). Human Mutation 22 (5), S. 418. Volltext nicht vorhanden.

2001

Sauer, C. G., White, K., Kellner, U., Rudolph, G., Jurklies, B., Pauleikhoff, D. und Weber, Bernhard H. F. (2001) EFEMP1 is not associated with sporadic early onset drusen. Ophthalmic Genetics 22, S. 27-34. Volltext nicht vorhanden.

2000

Krämer, F., White, K., Pauleikhoff, D., Gehrig, A., Passmore, L., Rivera, A., Rudolph, G., Kellner, U., Andrassi, M., Lorenz, B., Rohrschneider, K., Blankenagel, A., Jurklies, B., Schilling, H., Schütt, F., Holz, F. G. und Weber, Bernhard H. F. (2000) Mutations in the VMD2 gene are associated with juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best disease) and adult vitelliform macular dystrophy but not age-related macular degeneration. European Journal of Human Genetics 8 (4), S. 286-292. Volltext nicht vorhanden.

1999

Stöhr, H., Klein, J., Gehrig, A., Koehler, M. R., Jurklies, B., Kellner, U., Leo-Kottler, B., Schmid, M. und Weber, Bernhard H. F. (1999) Mapping and genomic characterization of the gene encoding diacylglycerol kinase γ (DAGK3): assessment of its role in dominant optic atrophy (OPA1). Human Genetics 104 (1), S. 99-105. Volltext nicht vorhanden.

1998

Stöhr, H., Marquardt, A., Rivera, A., Kellner, U. und Weber, Bernhard H. F. (1998) Refined mapping of the gene encoding the p127 kDa UV-damaged DNA-binding protein (DDB1) within 11q12-q13.1 and its exclusion in Best's vitelliform macular dystrophy. European Journal of Human Genetics 6 (4), S. 400-405. Volltext nicht vorhanden.

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