Anzahl der Einträge: 35.
Rating, P.,
Stöhr, H.,
Neuhaus, C.,
Schaperdoth-Gerlings, B.,
Böhm, M. R. R.,
Freimuth, M.‑A. und
Bechrakis, N. E.
(2019)
Stufendiagnostik einer CSNB1 mit NYX-Genmutation.
Der Ophthalmologe 116 (12), S. 1207-1211.
Volltext nicht vorhanden.
Qi, J. H.,
Dai, G.,
Luthert, P.,
Chaurasia, S.,
Hollyfield, J.,
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
,
Stöhr, H. und
Anand-Apte, B.
(2009)
S156C mutation in tissue inhibitor of metalloproteinases-3 induces increased angiogenesis.
The Journal of Biological Chemistry 284, S. 19927-19936.
Stöhr, H.,
Heisig, J. B.,
Benz, P. M.,
Schöberl, S.,
Milenkovic, V. M.,
Strauss, O.,
Aartsen, W.,
Wijnholds, J.,
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
und
Schulz, H. L.
(2009)
TMEM16B, a novel protein with calcium-dependent chloride channel activity, associates with a presynaptic protein complex in photoreceptor terminals.
The Journal of Neuroscience 29 (21), S. 6809-6818.
Stöhr, H.,
Molday, L. L.,
Molday, R. S.,
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
,
Biedermann, B.,
Reichenbach, A. und
Krämer, F.
(2005)
Membrane-associated guanylate kinase proteins MPP4 and MPP5 associate with Veli3 at distinct intercellular junctions of the neurosensory retina.
The Journal of Comparative Neurology 481 (1), S. 31-41.
Stöhr, H.,
Mohr, N.,
Fröhlich, S.,
Bhattacharya, S. S. und
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
(2002)
Cloning and characterization of WDR17, a novel WD repeat containing gene on chromosome 4q34.
Biochimica et Biophysica Acta - Gene Structure and Expression 1579 (1), S. 18-25.
Volltext nicht vorhanden.
Schulz, H. L.,
Stöhr, H.,
White, K.,
van Driel, M. A.,
Hoyng, C. B.,
Cremers, F. und
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
(2002)
Genomic structure and assessment of the retinally expressed RFamide-related peptide gene in dominant cystoid macular dystrophy.
Molecular vision 8, S. 67-71.
Sauer, C. G.,
White, K.,
Stöhr, H.,
Grimm, T.,
Hutchinson, A.,
Bernstein, P. S.,
Lewis, R. A.,
Simonelli, F.,
Pauleikhoff, D.,
Allikmets, R. und
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
(2001)
Evaluation of the G protein coupled receptor-75 (GPR75) in age related macular degeneration.
British Journal of Ophthalmology 85 (8), S. 969-975.
Volltext nicht vorhanden.
Rivera, A.,
White, K.,
Stöhr, H.,
Steiner, K.,
Hemmrich, N.,
Grimm, T.,
Jurklies, B.,
Lorenz, B.,
Scholl, H. P. N.,
Apfelstedt-Sylla, E. und
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
(2000)
A Comprehensive Survey of Sequence Variation in the ABCA4 (ABCR) Gene in Stargardt Disease and Age-Related Macular Degeneration.
The American Journal of Human Genetics 67 (4), S. 800-813.
Volltext nicht vorhanden.
Stöhr, H.,
Mah, N.,
Schulz, H. L.,
Gehrig, A.,
Fröhlich, S. und
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
(2000)
EST mining of the UniGene dataset to identify retina-specific genes.
Cytogenetics and cell genetics 91, S. 267-277.
Volltext nicht vorhanden.
Stöhr, H.,
Klein, J.,
Gehrig, A.,
Koehler, M. R.,
Jurklies, B.,
Kellner, U.,
Leo-Kottler, B.,
Schmid, M. und
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
(1999)
Mapping and genomic characterization of the gene encoding diacylglycerol kinase γ (DAGK3): assessment of its role in dominant optic atrophy (OPA1).
Human Genetics 104 (1), S. 99-105.
Volltext nicht vorhanden.
Stöhr, H.,
Marquardt, A.,
Rivera, A.,
Cooper, P. R.,
Nowak, N. J.,
Shows, T. B.,
Gerhard, D. S. und
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
(1998)
A gene map of the Best's vitelliform macular dystrophy region in chromosome 11q12-q13.1.
Genome research 8 (1), S. 48-56.
Marquardt, A.,
Stöhr, H.,
Passmore, L. A.,
Kramer, F.,
Rivera, A. und
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
(1998)
Mutations in a Novel Gene, VMD2 ; Encoding a Protein of Unknown Properties Cause Juvenile-Onset Vitelliform Macular Dystrophy (Best's Disease).
Human Molecular Genetics 7 (9), S. 1517-1525.
Volltext nicht vorhanden.
Cooper, P.,
Nowak, N. J.,
Higgins, M. J.,
Simpson, S. A.,
Stöhr, H.,
Marquardt, A.,
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
,
Gerhard, D. S.,
de Jong, P. J. und
Shows, T. B.
(1997)
A Sequence-Ready High-Resolution Physical Map of the Best Macular Dystrophy Gene Region in 11q12–q13.
Genomics 41 (2), S. 185-192.
Volltext nicht vorhanden.
Felbor, U.,
Stöhr, H.,
Amann, T.,
Schönherr, U.,
Apfelstedt-Sylla, E. und
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
(1996)
A second independent Tyr168Cys mutation in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in Sorsby's fundus dystrophy.
Journal of Medical Genetics 33 (3), S. 233-236.
Volltext nicht vorhanden.
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
,
Stöhr, H.,
Siedlaczck, I.,
Longmire, J. L.,
Deaven, L. L.,
Duncan, A. M. V. und
Riess, O.
(1994)
Characterization of a cosmid library from flow-sorted chromosomes 11.
Chromosome Research 2 (3), S. 201-207.
Volltext nicht vorhanden.
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
,
Vogt, G.,
Stöhr, H.,
Sander, S.,
Walker, D. und
Jones, C.
(1994)
High-resolution meiotic and physical mapping of the best vitelliform macular dystrophy (VMD2) locus to pericentromeric chromosome 11.
The American Journal of Human Genetics 55 (6), S. 1182-1187.
Volltext nicht vorhanden.
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