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Einträge von Stöhr, H. auf dem Publikationsserver
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Anzahl der Einträge: 35.
2019
Rating, P., Stöhr, H., Neuhaus, C., Schaperdoth-Gerlings, B., Böhm, M. R. R., Freimuth, M.‑A. und Bechrakis, N. E.
(2019)
Stufendiagnostik einer CSNB1 mit NYX-Genmutation.
Der Ophthalmologe 116 (12), S. 1207-1211.
Volltext nicht vorhanden.
2009
Qi, J. H., Dai, G., Luthert, P., Chaurasia, S., Hollyfield, J., Weber, Bernhard H. F. 
, Stöhr, H. und Anand-Apte, B.
(2009)
S156C mutation in tissue inhibitor of metalloproteinases-3 induces increased angiogenesis.
The Journal of Biological Chemistry 284, S. 19927-19936.
Stöhr, H., Heisig, J. B., Benz, P. M., Schöberl, S., Milenkovic, V. M., Strauss, O., Aartsen, W., Wijnholds, J., Weber, Bernhard H. F. und Schulz, H. L.
(2009)
TMEM16B, a novel protein with calcium-dependent chloride channel activity, associates with a presynaptic protein complex in photoreceptor terminals.
The Journal of Neuroscience 29 (21), S. 6809-6818.
2007
Stojic, J., Stöhr, H. und Weber, Bernhard H. F.
(2007)
Three novel ABCC5 splice variants in human retina and their role as regulators of ABCC5 gene expression.
BMC Molecular Biology 8, S. 42.
2006
Keilhauer, C. N., Meigen, T., Stöhr, H. und Weber, Bernhard H. F.
(2006)
Late onset central areolar choroidal dystrophy caused by a heterozygous frame-shift mutation affecting codon 307 of the peripherin/RDS gene.
Ophthalmic Genetics 27, S. 139-144.
Volltext nicht vorhanden.
(2006)
Late onset central areolar choroidal dystrophy caused by a heterozygous frame-shift mutation affecting codon 307 of the peripherin/RDS gene.
Ophthalmic Genetics 27, S. 139-144.
Volltext nicht vorhanden.
2005
Stöhr, H., Molday, L. L., Molday, R. S., Weber, Bernhard H. F. , Biedermann, B., Reichenbach, A. und Krämer, F.
(2005)
Membrane-associated guanylate kinase proteins MPP4 and MPP5 associate with Veli3 at distinct intercellular junctions of the neurosensory retina.
The Journal of Comparative Neurology 481 (1), S. 31-41.
Stöhr, H., Milenkowic, V. und Weber, Bernhard H. F.
(2005)
VMD2 und seine Rolle bei Morbus Best und anderen Retinopathien -- VMD2 and its role in Best's disease and other retinopathies.
Der Ophthalmologe 102 (2), S. 116-121.
Volltext nicht vorhanden.
(2005)
VMD2 und seine Rolle bei Morbus Best und anderen Retinopathien -- VMD2 and its role in Best's disease and other retinopathies.
Der Ophthalmologe 102 (2), S. 116-121.
Volltext nicht vorhanden.
2004
Krämer, F., Stöhr, H. und Weber, Bernhard H. F.
(2004)
Cloning and characterization of the murine Vmd2 RFP-TM gene family.
Cytogenetic and Genome Research 105 (1), S. 107-114.
Volltext nicht vorhanden.
(2004)
Cloning and characterization of the murine Vmd2 RFP-TM gene family.
Cytogenetic and Genome Research 105 (1), S. 107-114.
Volltext nicht vorhanden.
2003
Stöhr, H., Stojic, J. und Weber, Bernhard H. F.
(2003)
Cellular localization of the MPP4 protein in the mammalian retina.
Investigative ophthalmology and visual science 44 (12), S. 5067-5074.
2002
Stöhr, H., Berger, C., Fröhlich, S. und Weber, Bernhard H. F.
(2002)
A novel gene encoding a putative transmembrane protein with two extracellular CUB domains and a low-density lipoprotein class A module: isolation of alternatively spliced isoforms in retina and brain.
Gene 286 (2), S. 223-231.
Volltext nicht vorhanden.
(2002)
A novel gene encoding a putative transmembrane protein with two extracellular CUB domains and a low-density lipoprotein class A module: isolation of alternatively spliced isoforms in retina and brain.
Gene 286 (2), S. 223-231.
Volltext nicht vorhanden.
Schulz, H. L., Stöhr, H. und Weber, Bernhard H. F.
(2002)
Characterization of three novel isoforms of the metabotrobic glutamate receptor 7 (GRM7).
Neuroscience Letters 326 (1), S. 37-40.
Volltext nicht vorhanden.
(2002)
Characterization of three novel isoforms of the metabotrobic glutamate receptor 7 (GRM7).
Neuroscience Letters 326 (1), S. 37-40.
Volltext nicht vorhanden.
Stöhr, H., Mohr, N., Fröhlich, S., Bhattacharya, S. S. und Weber, Bernhard H. F.
(2002)
Cloning and characterization of WDR17, a novel WD repeat containing gene on chromosome 4q34.
Biochimica et Biophysica Acta - Gene Structure and Expression 1579 (1), S. 18-25.
Volltext nicht vorhanden.
(2002)
Cloning and characterization of WDR17, a novel WD repeat containing gene on chromosome 4q34.
Biochimica et Biophysica Acta - Gene Structure and Expression 1579 (1), S. 18-25.
Volltext nicht vorhanden.
Schulz, H. L., Stöhr, H., White, K., van Driel, M. A., Hoyng, C. B., Cremers, F. und Weber, Bernhard H. F.
(2002)
Genomic structure and assessment of the retinally expressed RFamide-related peptide gene in dominant cystoid macular dystrophy.
Molecular vision 8, S. 67-71.
Stöhr, H., Marquardt, A., Nanda, I., Schmid, M. und Weber, Bernhard H. F.
(2002)
Three novel human VMD2-like genes are members of the evolutionary highly conserved RFP-TM family.
European Journal of Human Genetics 10 (4), S. 281-284.
Volltext nicht vorhanden.
(2002)
Three novel human VMD2-like genes are members of the evolutionary highly conserved RFP-TM family.
European Journal of Human Genetics 10 (4), S. 281-284.
Volltext nicht vorhanden.
2001
Stöhr, H. und Weber, Bernhard H. F.
(2001)
Cloning and Characterization of the Human Retina-Specific Gene MPP4, a Novel Member of the p55 Subfamily of MAGUK Proteins.
Genomics 74 (3), S. 377-384.
Volltext nicht vorhanden.
(2001)
Cloning and Characterization of the Human Retina-Specific Gene MPP4, a Novel Member of the p55 Subfamily of MAGUK Proteins.
Genomics 74 (3), S. 377-384.
Volltext nicht vorhanden.
Sauer, C. G., White, K., Stöhr, H., Grimm, T., Hutchinson, A., Bernstein, P. S., Lewis, R. A., Simonelli, F., Pauleikhoff, D., Allikmets, R. und Weber, Bernhard H. F.
(2001)
Evaluation of the G protein coupled receptor-75 (GPR75) in age related macular degeneration.
British Journal of Ophthalmology 85 (8), S. 969-975.
Volltext nicht vorhanden.
(2001)
Evaluation of the G protein coupled receptor-75 (GPR75) in age related macular degeneration.
British Journal of Ophthalmology 85 (8), S. 969-975.
Volltext nicht vorhanden.
Mah, N., Stöhr, H., Schulz, H. L., White, K. und Weber, Bernhard H. F.
(2001)
Identification of a novel retina-specific gene located in a subtelomeric region with polymorphic distribution among multiple human chromosomes.
Biochimica et Biophysica Acta - Gene Structure and Expression 1522 (3), S. 167-174.
Volltext nicht vorhanden.
(2001)
Identification of a novel retina-specific gene located in a subtelomeric region with polymorphic distribution among multiple human chromosomes.
Biochimica et Biophysica Acta - Gene Structure and Expression 1522 (3), S. 167-174.
Volltext nicht vorhanden.
2000
Rivera, A., White, K., Stöhr, H., Steiner, K., Hemmrich, N., Grimm, T., Jurklies, B., Lorenz, B., Scholl, H. P. N., Apfelstedt-Sylla, E. und Weber, Bernhard H. F.
(2000)
A Comprehensive Survey of Sequence Variation in the ABCA4 (ABCR) Gene in Stargardt Disease and Age-Related Macular Degeneration.
The American Journal of Human Genetics 67 (4), S. 800-813.
Volltext nicht vorhanden.
(2000)
A Comprehensive Survey of Sequence Variation in the ABCA4 (ABCR) Gene in Stargardt Disease and Age-Related Macular Degeneration.
The American Journal of Human Genetics 67 (4), S. 800-813.
Volltext nicht vorhanden.
Stöhr, H., Mah, N., Schulz, H. L., Gehrig, A., Fröhlich, S. und Weber, Bernhard H. F.
(2000)
EST mining of the UniGene dataset to identify retina-specific genes.
Cytogenetics and cell genetics 91, S. 267-277.
Volltext nicht vorhanden.
(2000)
EST mining of the UniGene dataset to identify retina-specific genes.
Cytogenetics and cell genetics 91, S. 267-277.
Volltext nicht vorhanden.
Marquardt, A., Stöhr, H., White, K. und Weber, Bernhard H. F.
(2000)
cDNA Cloning, Genomic Structure, and Chromosomal Localization of Three Members of the Human Fatty Acid Desaturase Family.
Genomics 66 (2), S. 175-183.
Volltext nicht vorhanden.
(2000)
cDNA Cloning, Genomic Structure, and Chromosomal Localization of Three Members of the Human Fatty Acid Desaturase Family.
Genomics 66 (2), S. 175-183.
Volltext nicht vorhanden.
Stöhr, H., Marquardt, A., White, K. und Weber, Bernhard H. F.
(2000)
cDNA cloning and genomic structure of a novel gene (C11orf9) localized to chromosome 11q12→q13.1 which encodes a highly conserved, potential membrane-associated protein.
Cytogenetics and cell genetics 88, S. 211-216.
Volltext nicht vorhanden.
(2000)
cDNA cloning and genomic structure of a novel gene (C11orf9) localized to chromosome 11q12→q13.1 which encodes a highly conserved, potential membrane-associated protein.
Cytogenetics and cell genetics 88, S. 211-216.
Volltext nicht vorhanden.
1999
Stöhr, H., Klein, J., Gehrig, A., Koehler, M. R., Jurklies, B., Kellner, U., Leo-Kottler, B., Schmid, M. und Weber, Bernhard H. F.
(1999)
Mapping and genomic characterization of the gene encoding diacylglycerol kinase γ (DAGK3): assessment of its role in dominant optic atrophy (OPA1).
Human Genetics 104 (1), S. 99-105.
Volltext nicht vorhanden.
(1999)
Mapping and genomic characterization of the gene encoding diacylglycerol kinase γ (DAGK3): assessment of its role in dominant optic atrophy (OPA1).
Human Genetics 104 (1), S. 99-105.
Volltext nicht vorhanden.
1998
Stöhr, H., Marquardt, A., Rivera, A., Cooper, P. R., Nowak, N. J., Shows, T. B., Gerhard, D. S. und Weber, Bernhard H. F.
(1998)
A gene map of the Best's vitelliform macular dystrophy region in chromosome 11q12-q13.1.
Genome research 8 (1), S. 48-56.
Marquardt, A., Stöhr, H., Passmore, L. A., Kramer, F., Rivera, A. und Weber, Bernhard H. F.
(1998)
Mutations in a Novel Gene, VMD2 ; Encoding a Protein of Unknown Properties Cause Juvenile-Onset Vitelliform Macular Dystrophy (Best's Disease).
Human Molecular Genetics 7 (9), S. 1517-1525.
Volltext nicht vorhanden.
(1998)
Mutations in a Novel Gene, VMD2 ; Encoding a Protein of Unknown Properties Cause Juvenile-Onset Vitelliform Macular Dystrophy (Best's Disease).
Human Molecular Genetics 7 (9), S. 1517-1525.
Volltext nicht vorhanden.
Stöhr, H., Marquardt, A., Rivera, A., Kellner, U. und Weber, Bernhard H. F.
(1998)
Refined mapping of the gene encoding the p127 kDa UV-damaged DNA-binding protein (DDB1) within 11q12-q13.1 and its exclusion in Best's vitelliform macular dystrophy.
European Journal of Human Genetics 6 (4), S. 400-405.
Volltext nicht vorhanden.
(1998)
Refined mapping of the gene encoding the p127 kDa UV-damaged DNA-binding protein (DDB1) within 11q12-q13.1 and its exclusion in Best's vitelliform macular dystrophy.
European Journal of Human Genetics 6 (4), S. 400-405.
Volltext nicht vorhanden.
1997
Cooper, P., Nowak, N. J., Higgins, M. J., Simpson, S. A., Stöhr, H., Marquardt, A., Weber, Bernhard H. F. , Gerhard, D. S., de Jong, P. J. und Shows, T. B.
(1997)
A Sequence-Ready High-Resolution Physical Map of the Best Macular Dystrophy Gene Region in 11q12–q13.
Genomics 41 (2), S. 185-192.
Volltext nicht vorhanden.
, Gerhard, D. S., de Jong, P. J. und Shows, T. B.
(1997)
A Sequence-Ready High-Resolution Physical Map of the Best Macular Dystrophy Gene Region in 11q12–q13.
Genomics 41 (2), S. 185-192.
Volltext nicht vorhanden.
1996
Felbor, U., Stöhr, H., Amann, T., Schönherr, U., Apfelstedt-Sylla, E. und Weber, Bernhard H. F.
(1996)
A second independent Tyr168Cys mutation in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in Sorsby's fundus dystrophy.
Journal of Medical Genetics 33 (3), S. 233-236.
Volltext nicht vorhanden.
(1996)
A second independent Tyr168Cys mutation in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in Sorsby's fundus dystrophy.
Journal of Medical Genetics 33 (3), S. 233-236.
Volltext nicht vorhanden.
1995
Stöhr, H. und Weber, Bernhard H. F.
(1995)
A recombination event excludes the ROM1 locus from the Best's vitelliform macular dystrophy region.
Human Genetics 95 (2), S. 219-222.
Volltext nicht vorhanden.
(1995)
A recombination event excludes the ROM1 locus from the Best's vitelliform macular dystrophy region.
Human Genetics 95 (2), S. 219-222.
Volltext nicht vorhanden.
Felbor, U., Stöhr, H., Amann, T., Schönherr, U. und Weber, Bernhard H. F.
(1995)
A novel Ser156Cys mutation in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in Sorsby's fundus dystrophy with unusual clinical features.
Human Molecular Genetics 4 (12), S. 2415-2416.
Volltext nicht vorhanden.
(1995)
A novel Ser156Cys mutation in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in Sorsby's fundus dystrophy with unusual clinical features.
Human Molecular Genetics 4 (12), S. 2415-2416.
Volltext nicht vorhanden.
Stöhr, H., Roomp, K., Felbor, U. und Weber, Bernhard H. F.
(1995)
Genomic organization of the human tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3).
Genome research 5 (5), S. 483-487.
1994
Stöhr, H. und Weber, Bernhard H. F.
(1994)
(ATTT)n-Tetranucleotide repeat polymorphism in the 5'-flanking region of the UGB gene.
Human Molecular Genetics 3 (11), S. 2086.
Volltext nicht vorhanden.
(1994)
(ATTT)n-Tetranucleotide repeat polymorphism in the 5'-flanking region of the UGB gene.
Human Molecular Genetics 3 (11), S. 2086.
Volltext nicht vorhanden.
Weber, Bernhard H. F. , Stöhr, H. und Walker, D.
(1994)
A Case of Nonpenetrance in Best's Disease.
American Journal of Ophthalmology 118 (3), S. 398-399.
Volltext nicht vorhanden.
, Stöhr, H. und Walker, D.
(1994)
A Case of Nonpenetrance in Best's Disease.
American Journal of Ophthalmology 118 (3), S. 398-399.
Volltext nicht vorhanden.
Weber, Bernhard H. F. , Stöhr, H., Siedlaczck, I., Longmire, J. L., Deaven, L. L., Duncan, A. M. V. und Riess, O.
(1994)
Characterization of a cosmid library from flow-sorted chromosomes 11.
Chromosome Research 2 (3), S. 201-207.
Volltext nicht vorhanden.
, Stöhr, H., Siedlaczck, I., Longmire, J. L., Deaven, L. L., Duncan, A. M. V. und Riess, O.
(1994)
Characterization of a cosmid library from flow-sorted chromosomes 11.
Chromosome Research 2 (3), S. 201-207.
Volltext nicht vorhanden.
Weber, Bernhard H. F. , Vogt, G., Stöhr, H., Sander, S., Walker, D. und Jones, C.
(1994)
High-resolution meiotic and physical mapping of the best vitelliform macular dystrophy (VMD2) locus to pericentromeric chromosome 11.
The American Journal of Human Genetics 55 (6), S. 1182-1187.
Volltext nicht vorhanden.
, Vogt, G., Stöhr, H., Sander, S., Walker, D. und Jones, C.
(1994)
High-resolution meiotic and physical mapping of the best vitelliform macular dystrophy (VMD2) locus to pericentromeric chromosome 11.
The American Journal of Human Genetics 55 (6), S. 1182-1187.
Volltext nicht vorhanden.
Weber, Bernhard H. F. , Vogt, G., Pruett, R. C., Stöhr, H. und Felbor, U.
(1994)
Mutations in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in patients with Sorsby's fundus dystrophy.
Nature Genetics 8, S. 352-356.
Volltext nicht vorhanden.
, Vogt, G., Pruett, R. C., Stöhr, H. und Felbor, U.
(1994)
Mutations in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in patients with Sorsby's fundus dystrophy.
Nature Genetics 8, S. 352-356.
Volltext nicht vorhanden.
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